病症诊治基础

工作开始上路

推动“孤儿药”审批效率提高，给予“孤儿药”审批绿色渠道至关重要。因此，如何认定罕见病和“孤儿药”，也是影响政策的重要因素。当前，我国对于罕见病尚未有明确的官方定义，世界各国则根据自身不同情况，有着不同的定义。史录文表示：“定义的不同，涉及实施的相关政策和措施的对象不同，因此如何定义罕见病，不但涉及发病率，也是一个经济性问题。”

在这个问题上，上海市先行一步。2016年2月份，上海市发布了《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，56种疾病被纳入其中。国家有关部门也开始注意到这一问题，2015年12月，国家卫生和计划生育委员会组建了罕见病诊疗与保障专家委员会。国家卫计委对《经济日报》记者表示，“目前，卫计委依托专家委员会已经开展了以下工作：一是启动第一批罕见病目录的遴选，按照‘有明确诊断的技术方法、有药品治愈或明显控制缓解症状、社会反映比较突出’的原则，制订第一批罕见病病种遴选的标准和程序，并启动遴选工作；二是开展罕见病药品保障梳理和调查研究，专家委员会已经初步梳理我国罕见病药品保障情况，开始调查我国罕见病诊疗和用药现状，研究起草我国罕见病管理办法，为提高诊疗和保障水平提出意见建议。下一步专家委员会将依据职责，研究罕见病定义和病种范围”。

同时，有专家认为，加快“孤儿药”审评审批，需有非常详细的数据基础支撑，以确保药品的安全性和有效性，这恰恰也是我国“孤儿药”研发的短板，当前，我国流行病学数据失真严重、研究薄弱。因此有专家不断倡导并推广罕见病患者登记制度，以帮助建立罕见病数据库?！敖⑹菘饪梢圆钩淞餍胁⊙莸呢逊Γ晟啤露目蒲Щ『秃诵闹?，也可以为药物研发提供量化的数据支撑，使得药企在药物设计方面更加合理化?！被迫绶剿怠?/p>

受此启发，国内众多的罕见病组织也开始收集各种罕见病相关数据，包括罕见病患者的分布和诊治信息，“孤儿药”研发、生产和销售信息，以及“孤儿药”的剂量、临床使用信息等，以期将来促进“孤儿药”临床试验的有效开展。而山东省罕见疾病防治协会等省级罕见病机构也正在组织进行全国范围内的罕见疾病摸底调查等基础研究，并得到了国家科技支撑计划的资金支持。（记者 袁勇）