人民政协网北京3月16日电（记者 赵莹莹）“瓷娃娃”——成骨不全症、“玻璃人”———血友病、“牵线木偶人”———多发性硬化症、“熊猫宝宝”———戈谢病、“妈妈肩上的孩子”———庞贝病、“不食烟火儿童”———苯丙酮尿症、“蝴蝶宝贝”———先天性大疱性皮肤松解症……这些听上去有些浪漫的名字，其背后的真相是很多连医生都闻所未闻的罕见病。

2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。今年，恰逢第10个年头。

“我们国家人口基数大，即使发病率0.065%到0.1%，发病人数汇总起来也不是一个小数字?！倍〗喔嫠呒钦?，罕见病其实并不罕见。

值得注意的是，所有罕见病患者中50%为儿童，其中1/3的孩子活不到他的5岁生日，在所有1岁前就去世的新生患儿中，35%的死亡原因与罕见病有关。从前，大家更多地视罕见病为“疑难杂症”。这些年，在学术团体、社会组织等共同努力下，罕见病被我国社会初步认知并日益得到重视：国家卫计委成立罕见病诊疗与保障专家委员会、国家食品药品监督管理局多次出台罕见病用药政策、国家科委建立了罕见病精准医疗课题、国家发改委将“孤儿药”纳入战略性新兴产业重点产品……今年1月23日，中共中央深化改革领导小组颁布的《改革完善仿制药供应保障及使用政策》中，进一步将解决罕见病的问题提到了国家层面。

这些，在让丁洁看到希望的同时，依然有着各种担忧。在她援引的一份针对20余种罕见病的2133个病患者家庭的调查中可以看出，就医药治疗费用报销比例而言，只能报销10%以下费用或者全部自己承担的家庭占78%，其中63%的家庭无法承担其费用支出，往往会无奈放弃治疗或因病致贫、因病返贫。

由于用药的患者人数太少，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”，这些药市场小、研发和生产成本高，无法进入医保用药目录，经济条件一般的患者无法支撑药费?！氨热缰瘟聘晷徊〉囊┪?，每个患者平均每年需要200万元的药费，并且需要终身服药，对于普通的家庭，就会倾家荡产?！?/p>

让丁洁委员颇感欣慰的是，近年来地方政府针对某一类或者几类罕见病的医疗保障试点一直在进行，并取得了不错的效果。然而，地方性的医保制度在病种覆盖以及人群覆盖上有一定的局限性，对于没有地方保障政策支持、患有其他类型罕见病的患者而言，他们享受不到相关保障。

“罕见病也有社会属性，对罕见病患者的关注和社会保障程度，更能体现一个社会的文明进步程度?！倍〗辔苯ㄒ楣蚁喙夭棵沤杓胤绞缘憔?，并结合我国社会保障、卫生资源配置现状、药品保障供应体系等实际情况，构建国家层面的罕见病药物制度和医疗保障体系。

据悉，国家卫计委近日将牵头出台第一批罕见病目录?！叭煤奔〔辉俟露?。”这是丁洁委员心底的呼声和最真切的期盼。