人民政协网北京3月27日电 （记者 李木元）对于患者，最难的不是无药可治，而是有药可治，却负担不起。

在日前于北京举行的第五届北京罕见病学术大会暨2017京津冀罕见病学术会议上，北京协医院原药剂科主任李大魁教授讲述了一个沉重的例子。

去年4月，媒体报道了广东汕头2岁女婴曾怡霖的遭遇。她患了一种先天性罕见病——庞贝氏病。父母听说一种酶抑制剂特效药可治疗该病，就花14.9 万余元在香港购买了24 支，可这仅够孩子治疗3 个月。当他们向一个月前曾经为庞贝氏病患儿募集治疗费的网友“裤头”求助时，却遭到了婉拒。

一个月时间，这位网友的想法发生了令人难以置信的改变：“如果是我的孩子患上庞贝氏病，我可能会放弃治疗?！彼懔艘槐收?，一个庞贝氏病患儿想活到30 岁，将需要1 亿元的费用，究竟值不值？

“你愿意拿1 亿元换30 年生命吗？”李大魁同样发出了对生命价值的叩问。

有人说，生命无价，只要有药可治，就应竭尽全力。也有人说，在罕见病的救助上，政府部门责无旁贷。然而，当很多白血病患者面对数十万元的治疗费用一筹莫展的时候，来探讨花费上亿元的罕见病个体救助，确实有点勉为其难。

有专家指出，按现行的药物经济学成本效用遴选机制，罕用药很难入选医保药品目录。也有专家指出，罕见病80%为遗传性疾病,按经济学的公共产品理论, 这些罕用药（也称“孤儿药”）更多可归属于公共产品范畴, 需要政府干预，让罕见病患者用得上药、用得起药。

北京医学会罕见病分会成立了六个学组，金大鹏会长（右二）为六位组长颁发聘书。

众说纷纭，无论是家长、政府、医疗机构，亦或是患者本人，都陷入了两难境地。

社会保障应体现人文视角

全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁教授认为，发挥政府主导作用，完善社会保障政策，是让罕见病患者病有所医的关键。

事实上，我国部分地区已在罕见病患者用药保障上进行了积极探索。

浙江省民政厅社会救助处处长陈建义介绍，浙江省2016年已将戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症纳入首批罕见病医疗保障范围，明确了财政对保障费予以托底，大大提高了罕见病医疗保障政策的含金量。

在李大魁看来，目前要对包括罕见病在内的重特大疾病实施保障，首先要解决的不是资金问题，而是理念问题?！耙奖２棵乓浼壑等∠?，以人为本，从人文的视角考量大病保障问题，在这个基础上优化配置相关资源，探索相关制度建设和机制创新。”

国家层面已经开始重视这一问题。如人力资源社会保障部关于印发《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2017年版）的通知》中，将静脉注射人用免疫球蛋白纳入国家医保目录，而该药可用于治疗川崎病新生儿败血症、全身性重症肌无力等罕见病。

但专家普遍认为，这还远远不够。

立法是国际趋势

全国人大代表孙兆奇在今年全国两会上第十一次为罕见病患者的医疗救助呼吁，他认为：“加快罕见病专项立法，是解决当前罕见病患者困境和‘孤儿药’研发滞后问题的最迫切需要”。

立法保障罕见病患者的救治已成国际趋势。比如美国，早在1983年就通过了《孤儿药法案》。日本、韩国以及欧盟等30多个国家和地区都效仿美国，以立法形式对孤儿药的保障加以促进。

据估计，目前我国罕见病患者总数超过2000万，总量居世界第一。“罕见病的救治不仅仅是为了保障罕见病患者的生命权和健康权，也是社会文明进步的体现，从这个角度来看，立法是必然趋势。”丁洁说。

但在我国，立法不仅面临众多现实困难，还需要很长的过程。

对此，李大魁引用了马云曾说过的一句话：“今天很残酷，明天更残酷，后天会很美好，但绝大多数人都死在明天晚上，无法见到后天的太阳，所以我们干什么都要坚持。”

新药创新的契机

工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏表示，目前医学研究及技术进步已经进入精准医学、靶向治疗、大数据、分子影像和分子病理时代，而罕见病大都是因基因缺陷引起的遗传性疾病，相关药物研发将大大推动我国医学科技创新水平，特别是新药创新水平。

这一点得到了李大魁的赞同。他说，人们说的基因二代测序也好，对各种复杂蛋白的修饰表达也好，还有各种基因治疗所使用的新载体以及最新的基因技术等等，都是首先被用到孤儿药研发上，所以孤儿药成为全球尖端新药开发和生命科学研究工具开发的一个主战场。

统计也显示，进入Ⅱ期临床的所有新药研发项目中，凡是有人类遗传学数据支持的项目，成功率要高出很多倍。

“所以，美国《孤儿药法案》另外一个重大的意义就是解决了企业创新动力不足的问题，带动了医药工业的快速增长。例证就是1982～2000年间，美国56%的生物技术产品首先被批准的适应症都是罕见病?！崩畲罂?。

去年2月召开的国务院常务会议上对推动医药产业创新升级进行了部署，其中特别指出，要瞄准群众急需，加强原研药、首仿药、中药、新型制剂、高端医疗器械等

研发创新，加快肿瘤、糖尿病、心脑血管疾病等多发病和罕见病重大药物产业化。

国外经验和国内政策环境对我国罕见病药物研发提供了很大支持。但丁洁认为，力度还不够，在国家重大科技专项中，应增加对罕见病药物研发的内容。另外，应充分发挥学会、协会的重要作用。

据悉，目前中华医学会的80余个专科分会里，尚无罕见病（专科）分会，中华医学会的部分其他专科分会虽也涉及罕见病，但都是各自为战，浪费了大量的人力物力资源，从而影响了罕见病相关工作的进展。

“无论从新药研发，还是临床治疗角度来看，都应尽快成立中华医学会罕见病专科分会。”丁洁呼吁。

“从发病率上看，罕见病是罕见的，可如果从社会文明、民生以及涉及我国医药工业发展的角度来看，你还认为它‘罕见’吗？”李大魁的反问或许能引发人们更多的思考。