人民政协网北京3月23日电  2016京津冀罕见病学术大会暨第四届北京罕见病学术大会在北京召开。与会专家就如何提高罕见病诊治水平、建立合作机制、促进医疗保障、整合科研资源、实现信息共享和加强宣传教育等方面进行广泛交流，为促进京津冀公共服务一体化、为百姓尽享“健康红利”积极建言献策。

2016京津冀罕见病学术大会暨第四届北京罕见病学术大会现场

在美国，罕见病运动起于1978年，罕见病患者组织开始呼吁倡导全社会关注罕见疾病，2002年的“罕见病运动”直接推动了联邦立法。欧盟国家、加拿大、日本、澳大利亚、新加坡等国家以及台湾、香港地区，也陆续出台罕见病支持政策。相比之下，在中国何为罕见病、如何诊治、如何立法等问题，仍悬而未解，现实似乎任不容乐观。

“中国首例罕见病诊断是上七十年代，远远落后于西方发达国家。随着中国科学家和医务工作者的攻坚克难，中国罕见病科研医疗水平与西方发达国家处在同一水平，在某些领域我们甚至领先国际水平。” 全国政协委员、大会主席丁洁教授在大会开幕致辞中说。

全国政协委员、北京大学第一医院副院长、大会主席丁洁教授在大会大幕致辞

作为从事罕见病科研二十多年的医务工作者，丁洁委员一直通过提案等方式为罕见病立法奔走呼吁。在接受采访时丁洁表示，中国由于人口众多和罕见病的特殊性等多种因素，罕见病长期被大家忽视。随着经济社会发展和科学进步，罕见病逐渐被人们熟知。由于罕见病防治尚未纳入国家立法规划之中，罕见病患者在医保报销、政府救助和用药等方面不能享受与普通患者同等的医疗保障，罕见病患者家庭承担着沉重的医疗费用负担。但随着全面建成小康社会和健康中国建设，罕见病患者终于可以看到春天的希望。

目前中国到底有多少种罕见病，全国有多少罕见病患者，患病群体如何分布任没有统一数据。

早在2010年，中华医学会医学遗传分会在上海组织召开了中国罕见病定义专家研讨会，专家建议，将患病率<1/500000，或新生儿发病率<1/10000的疾病作为中国的罕见病。以中国约14亿人口为基数计算，每种罕见病的患病人数约为2800人。以目前国际公认的约6000种罕见病来计算，中国罕见病总患病人口为1680万。但是，这个定义最终并未被政府部门采纳。

在流行病学数据和新生儿筛查数据缺失的情况下，根本无从准确统计我国罕见病发病率及患病人数。北京大学第一医院杨慧霞教授在发言中表示，她说：“我们要加强多学科合作，加强单基因病的产前诊断，做好产前预防和罕见病新生儿筛查，实现信息共享，摸清家底。

北京大学第一医院杨慧霞教授发言