建议免费纳入婚检孕检从源头开展防控

受访专家呼吁，有关“地贫”的防治知识尚不普及，各省尚未将“地贫”筛查纳入婚前和孕妇常规检查项目，尤其是近年取消了强制性婚检制度，导致各类出生缺陷率明显上升。我国亟待从源头上防控“地贫”患儿的出生，在争取国家政策有效救治现存“地贫”患者的同时，还需防控新生“地贫”患儿和向北方扩散趋势，避免更多的群众因病致贫、因病返贫。

据专家介绍，“地贫”预防和治疗花费比为1∶5，即全面预防零出生所需要的花费仅为患儿所需治疗费用的20％。张曦说，无论从经济、医疗资源、人口素质等角度出发，预防都是解决“地贫”问题的最佳路径。因此，受访专家均建议建立三级预防体系，有效防止“地贫”患儿出生，甚至达到“零出生”。

遗传病的防控措施主要是实施人群的三级预防，即人群基因携带者的筛查、对高危妊娠产前诊断以及选择性流产淘汰重症患儿。广东省卫生和计划生育委员会党组书记段宇飞说，“地贫”难治但可防，通过婚前、孕前和产前进行“地贫”筛查、诊断、产前诊断和干预，能有效地避免重型“地贫”儿的出生。

专家还建议要广泛开展公众教育，特别是初高中学生全面普及“地贫”预防教育，提高公众预防意识。陈洁平强调：“医学常识的普及必须下大力度去做。”

另外，以政府采购服务方式实现婚检“地贫”基因检测全免费，将夫妻双方都是“地贫”基因携带者纳入监测范围，并在其孕检时免费开展胎儿基因检测。据悉，在香港，“地中海贫血”的筛查、确诊项目已经列入小学生的体检内容，此做法值得参考。

最后，应尽快开展“地贫”等出生缺陷流行病学调查。我国近30年未再开展全国范围内“地贫”的流行病学调查工作，只有广东、广西壮族自治区开展区域性的流调工作，开展全国或高发地区“地贫”的流调工作，可为国家或地区制定相关防治政策，建立防控网络组织提供科学依据，最终达到降低中重型“地贫”患儿的出生率，从根本上减轻家庭与社会的压力和负担。（本稿件由记者黎华玲、何宗渝、肖思思、陈舒采写)