地中海贫血是全球分布最广、累积患病人群最多的一种单基因病，我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。随着我国经济社会的发展，人口迁移，南北通婚群体日渐增多，“地贫”基因携带者正逐渐向北方地区蔓延。

有鉴于此，多位专家建议，应尽快从国家层面启动地中海贫血专项防控行动，大力推广基因检测等先进防控技术，并免费为群众提供出生缺陷筛查，从源头确保防控效率，推动“健康中国”战略有效落地。

“地贫”高发态势不减正向北方蔓延

地中海贫血（简称“地贫”）是一种遗传性血红蛋白病，中型和重型“地贫”需要长期输血维持生命，造血干细胞移植是唯一能根治“地贫”的方法，但手术费用高达数十万元甚至上百万元。北京师范大学中国公益研究院抽样调查显示，我国只有1％的患者寿命超过20岁，将近一半的“地贫”患儿不到5岁就夭折。

中国工程院院士、清华大学生物医学工程系教授程京介绍，“地贫”是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病，在我国多发于广东、广西、海南、福建、四川、重庆、云南、贵州等地。随着我国经济社会的发展，人口迁移、南北通婚群体日渐增多，“地贫”基因携带者正逐渐向北方地区蔓延。

《中国地中海贫血防治蓝皮书（2015）》的数据显示，目前我国“地贫”基因携带者约3000万人，涉及近3000万家庭一亿人口，其中重型和中间型“地贫”患者约30万人且正以每年约10％的速度递增。广西基因携带率约为24.5％，广东约为16.8％，海南省约为7％，还有重庆、云南等地，基因携带率约为人群的2％以上，重庆每100人中就有3人携带此基因。

全军血液病中心主任、第三军医大学新桥医院血液科主任张曦教授介绍，中型和重型“地贫”需要长期治疗，是“看得见的危害”，但对“健康中国”落地隐患最大的其实是“隐形的地贫人群”。他指出，轻型“地贫”或“地贫”基因携带者表面看不出任何症状，成年后也不一定有所表现；一旦两个“地贫”患者结婚，他们生育重型“地贫”孩子的几率高达25％，“这对实现全民健康等目标是一个很大的障碍。”