时隔一年，8月8日～10日在济南举行的第四届瓷娃娃全国病友大会现场，潘龙飞的事例，作为罕见病群体面临的典型医疗困境再次被提起。

　　2014年年初，治疗罕见病卡尔曼氏综合征的低价特效药HCG停产。在求助的第60封信石沉大海后，该病症患者潘龙飞决定用徒步中国的方式为自己维权。

　　23天，600余公里，从辽宁葫芦岛一路向西到位于北京的国家发改委，潘龙飞用双脚丈量中国的行为不但赢得了众多病友和陌生人的声援，更是撬动了政策这块“铁板”——HCG恢复生产。

　　“我们发声，不仅仅是为了我们的生活，更是为了生存。”瓷娃娃罕见病关爱中心创始人王奕鸥字字铿锵。

　　世界卫生组织将罹患比例占总人口0.65‰～1‰的疾病定义为罕见病，已知病种7000多种。罕见病80%是遗传性疾病，其中90%为严重疾病，近50%的受累人群是儿童，30%的患者平均期望寿命不到5年。

　　缺医、少药、治疗费用高——我国罕见病群体目前面临的诸多医疗困境成为此次大会热议焦点。

　　“我是来自吉林省德惠市的一个普通农村妇女，我唯一的孩子是个瓷娃娃，今年8岁了。我的孩子经历了5次骨折才最终确诊。”

　　“我叫阿佩，是一名发作性睡病患者。我4岁开始就会毫无征兆地入睡，但从小到大没有一个人告诉我这可能是一种病，直到在美国念大三的时候才确诊。”

　　长期以来，“缺医”是罕见病诊断面临的常见问题。

　　“目前，我国的罕见病诊断，不少是在国外诊断出来的，国内大部分都是在北京、上海这样的大城市。”青岛市社会保险事业局处长刘军帅说。

　　北京大学医药管理国际研究中心的管晓东博士在调研后发现，一般罕见病患者需要6～7次就诊才能确诊。这一方面源于现行医疗体系下巨大的城乡落差。农村地区患者被反复误诊、错过最佳治疗时间成为家常便饭。

　　国家重视程度不高是另一根源。据管晓东介绍，目前，政府对罕见病的研究有一些投入，但投入远远不够，并且本就有限的投入80%集中在血液系统领域，如血友病。

　　这又直接限制了医学界对罕见病防治的研究力度，由于群体基数小，相关科研课题的申请极难通过审批。

　　有药可用、用得起药，对罕见病病人来说是更为严峻的挑战。山东省罕见疾病防治协会秘书长崔亚洲一针见血地指出：“中国的罕见病群体‘少药’甚于‘缺医’”。

　　数据显示，目前已知的7000多种罕见病中有对应治疗药品——“孤儿药”不超过400种；在我国，这400种“孤儿药”只有不到20%上市，进口渠道并不畅通。

　　我国“孤儿药”的自主研发上市更是不容乐观。

　　崔亚洲的团队抽取山东、浙江等7个省份100家三甲医院，以10年里收治的1004种、约42万例罕见病病例为样本，结合国外新药研发成本模型得出结论：在中国，如果没有政策扶持，某类孤儿药需30万～50万的患者，企业研发创新药才能获得合理利润。

　　问题不仅体现在研发上。对比了美、欧、日、澳4个国家和中国台湾地区的“孤儿药”政策后，管晓东看到，世界发达国家和地区针对孤儿药普遍有一套比较完整的立法，涉及研发、审批、市场垄断、定价、报销等各个环节，有效保障了罕见病患者的用药治疗，同时推动了医药产业的创新发展。“我们要从制度、从根源上解决问题。”管晓东说。

　　然而，在中国，甚至还没有对罕见病的官方定义，合理定义罕见病又是“孤儿药”立法的基础。

　　安徽大学教授孙兆奇被称为“最执着”的全国人大代表，已经连续10年向两会递交提案，呼吁关注罕见病防治。10年间，“尽快组织有关部门制定罕见病的定义”的回复一直没有落地生根。

　　此外，“孤儿药”价格昂贵也是我国罕见病防治的关键瓶颈。以戈谢病为例，每位患者每年药费就超过200万元；而大部分罕见病“特药”都不在医保范围内。

　　2012年，青岛首开先河，第一次明确规定将罕见病纳入医疗救助范围之内。3年后，本着“以病带药”的思路，青岛已将26种罕见病特药特材正式列入大病医保清单。

　　据刘军帅介绍，这么做实际上每年的相关支出完全可控在1亿元左右。

　　“关键不是钱的问题，是观念和管理的问题。观念决定你该不该做这件事情，管理决定你能不能做好这件事情。”刘军帅说。

　　观念上，刘军帅认为，一定要建立人本位而不是钱本位的价值观。在抢救生命面前，任何治疗手段都是基本的，罕见病医疗也是基本医疗，应纳入“?；?rdquo;的范畴。

　　管理上，青岛通过“政府主导，合作共担”——政府、药企、社会、患者4方共担费用的机制，打造罕见病患者立体化的保障体系：“长”保障跨度，“宽”保障范围，“高”保障水平。

　　“青岛这些年做的罕见病改革是自下而上摸着石头过河的改革。”刘军帅表示。

　　类似“星星之火”对罕见病患者来说意义深远。

　　“政府对罕见病、对‘孤儿药’的支持是‘1’，有了这个‘1’，就可以再通过方面面的力量往后面添‘0’。”中国血友之家创始人关涛感慨。