有这样一群特殊的孩子，跑跳与他们无缘。倘若一不小心受外伤，极易导致流血不止甚至危及生命。他们是血友病患者，又称“瓷娃娃”、“玻璃人”。4月17日是第29个世界血友病日，主题是“倾听他们的声音，关爱缩小差距”。4月17日，来自辽宁省的2000余名血友病患者中的代表聚集一堂，来自中国医科大学附属盛京医院、辽宁省儿童医院等的专家进行了公益讲座。沈阳晚报、沈阳网记者走近这个特殊性的人群，倾听他们与众不同的人生经历。记者了解到，目前沈阳有187位“玻璃人”登记在册，其中儿童有三四十人。这个病“重男轻女”，上述患者全部是男性。

自打患病 父母生怕孩子磕伤

今年4岁的男孩东东（化名），长得虎头虎脑，脸上挂着顽皮的笑容?！氨砻嫔峡?，他一点也不像是个有病的孩子?！蹦盖渍排克担?岁时，曾患过一次重感冒，病好后鼻子总出血，送到医院接受各种检查，但一直没查出病因。

东东2岁半时，在家玩耍突然呕吐昏迷，被送到当地医院。经查，孩子突发脑出血。这么小的孩子咋会脑出血？东东被转院至沈阳，经基因检测，病因找到了：血友病。

“自从儿子被确诊患上血友病后，我们夫妻俩整日提心吊胆，每天都守在儿子左右，生怕他摔倒磕伤?！闭排克?，即使这样，意外的磕碰还是不可避免，隔三岔五就要往医院跑。

该病多数是因家族遗传

辽宁省儿童医院血液科李玢主任介绍，血友病是因血液中缺少凝血机制所必需的凝血因子，患者发生出血，靠自身机能无法止血。这种病“重男轻女”，是一种与X染色体基因有关的隐性遗传病。

她说，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为携带者；正常男性与携带者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为携带者；患者男性与携带者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。

东东的妈妈在丁丁被确诊为血友病后，也被查出为携带者，而她的家族中的确有患病者。

三成患者是基因突变

“1岁时，患儿贝贝不小心摔了一跤，膝盖立刻肿了起来，好长时间才消肿。到了4岁，有一次他磕破嘴唇，立刻流血不止，送到医院才把血止住?！敝泄娇拼笱Ц绞羰⒕┮皆旱淖宜?，血友病患者从小到大，都需要父母小心翼翼地?；ぁ＞拖褚姿榈牟ＡШ痛善?，不能磕不能碰，轻微的出血便可导致血流不止、疼痛。

专家告诉记者，血友病病因遗传占70%，还有30%的患者是基因突变。目前尚未明确引发基因突变的原因。当天前来参加活动的一位16岁患者，就是因为基因突变得了血友病，他在11个月大时因尿血送医被确诊，而他父母的家族中均未有过病史。

相关数据

沈阳血友病患者中

有三四十名儿童

据“辽宁血友之家”会长梅殿喜介绍，目前我国血友病患者的人数在10万人左右（婴儿发病率约为1/5000），但是正式登记在册的只有1万多人。辽宁登记在册的血友病患者为2012人，其中18周岁以上的患者占78%，致残率达87%以上，18周岁以下致残率达10%。沈阳市登记在册的血友病患者为187人，其中14周岁以下儿童患者有三四十名。

沈阳晚报、沈阳网主任记者 唐葵阳