中国出生缺陷发生率约5.6%

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

目前，已知的出生缺陷病种至少有8000-10000种。先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是中国围产儿前10位的高发畸形。

据估计，全球每年至少新增出生缺陷800万例，约占出生人口的6%。而根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》公布的数据，中国出生缺陷发生率在5.6%左右。这一比例与世界中等收入国家的平均水平接近。

但由于中国人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。上述报告数据显示，中国每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。

“全球约有2.49亿5岁以下儿童发育不良，中国占到了1700万，比例大约是8%。因为基数巨大，所以出生缺陷预防形势严峻?！笔澜缥郎橹郎献髦行闹魅未饕诮邮苤行峦钦卟煞檬北硎?。

出生缺陷导致的儿童死亡明显下降

中国早在1986年，就建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统，监测期为孕满28周至出生后7天，重点监测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。

近些年，随着出生缺陷防治工作力度进一步加强，部分对干预措施敏感的致死和严重致残出生缺陷发生率逐步下降。

此外，目前，中国已初步建立了包括妇幼保健机构、综合医院、妇女儿童专科医院、基层医疗卫生机构、相关科研院所等相关出生缺陷综合防治体系，并大力推广三级预防措施，将出生缺陷防治措施与常规妇女保健，孕产妇、新生儿和儿童保健及干预项目有机地整合起来，向全社会普及备孕健康教育、婚前及孕期医学检查、增补叶酸等孕早期保健。

根据今年5月对外公布的《中国妇幼健康事业发展报告(2019)》，出生缺陷导致的儿童死亡明显下降。

与2007年相比，2017年出生缺陷导致5岁以下儿童死亡率由3.5‰降至1.6‰，对全国5岁以下儿童死亡率下降的贡献超过17%，对提高出生人口素质和儿童健康水平发挥了重要作用。