遗传性肾脏疾病是儿童和青少年慢性肾脏病的主要病因之一。

复旦大学附属儿科医院29日披露，该院携手首都医科大学附属北京儿童医院、浙江大学医学院附属儿童医院、南京医科大学附属儿童医院的专家携手共同绘制了中国最大样本的儿童肾脏病表型谱及致病基因突变谱系。本次研究的临床表型及基因测序数据，来源于全国17个省23家医疗机构儿童肾脏专科的千余例不同类型儿童肾脏病。根据研究成果，42.1%的患儿明确了致病基因的突变位点诊断。

国际学术期刊《临床遗传学》(Clinical Genetics)杂志在线发表了相关研究成果。本研究通讯作者之一、国际儿科肾脏病学会理事、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹教授坦言，在国际上，新英格兰医学杂志等学术刊物曾发表过欧美人群肾脏病的致病基因谱系研究，但始终缺乏中国大样本人群的研究报道。据了解，着眼中国儿童肾脏疾病基因突变谱系的研究此前未有报道。

据悉，慢性肾脏病通常起病隐匿，严重影响儿童生长发育和身心健康，同时也影响成人期的健康水平。儿科医院方面告诉记者，20%的25岁以下慢性肾脏病患者，其病因为单基因突变所致遗传性疾病；在终末期肾病，即尿毒症儿童中，与遗传相关的原发肾脏疾病至少约占70%。

本研究作者之一，中华医学会医学遗传学分会副主任委员、复旦大学遗传学专家马端教授表示，中国儿童肾脏病致病基因谱系数据，凸显了中国人群不同类型肾脏疾病致病基因的谱系特征，为中国遗传及罕见肾脏疾病的诊断和治疗赋能。

据介绍，研究团队采用与国际接轨的遗传性肾脏病的最新分类方法，通过表型与基因型交互验证的数据分析方法，大大提高了儿童遗传性肾脏病的分子诊断阳性率。致病基因图谱公布后将改变临床工作者对中国儿童遗传性肾脏病诊断难度大、救治手段匮乏的观念；对中国遗传及罕见肾脏疾病实现“精准诊疗”具有重要的意义。

本研究第一作者，国家自然科学基金委优秀青年基金获得者饶佳教授举例道：研究团队在中国不同地区分别诊断发现了16例ADCK4(CoQ8B)致病基因突变造成的肾病综合征或蛋白尿及不明原因肾衰的患儿。饶佳说，针对该基因突变导致的辅酶Q10代谢缺陷，给予辅酶Q10大剂量口服治疗，在疾病早期获得分子诊断的小年龄患儿蛋白尿进展得到有效控制，摆脱了激素和免疫抑制剂等治疗；由于延误诊断已进入尿毒症的患儿，已有5人通过肾移植成功获治。