记者10日获悉，复旦大学附属肿瘤医院泌尿男生殖系统肿瘤多学科综合诊治团队首席专家叶定伟教授和朱耀教授率领的临床研究团队，历经4年艰苦研究，终于绘出中国高致死性前列腺癌基因图谱，并发现，中国转移性前列腺癌患者中胚系DNA修复基因突变率为12%。

据悉，这样的基因图谱此前未有报道。该成果对中国前列腺癌的精准防治策略有重要指导意义。研究成果已发表在最新一期国际权威期刊《欧洲泌尿外科学》(《European Urology》)上。

叶定伟表示，与其他恶性实体肿瘤相比，前列腺癌具有巨大的个体差异。尽管大多数前列腺癌“相对温和”，但是其中也潜藏着一部分凶猛类型。比如，携带胚系DNA修复基因致病突变的前列腺癌恶性程度高，且对现行治疗方法反应不佳，致死率高，这种类型被称为高致死性前列腺癌。

叶定伟指出，中国前列腺癌患者基因变异特征，尤其是最受关注的DNA修复相关基因胚系变异比例，以及其与西方患者差异的研究长期处于空白阶段。为了突破这一瓶颈，叶定伟率领临床研究团队开展了基于大样本中国前列腺癌人群的研究，终绘制出了中国高致死性前列腺癌基因图谱，即中国前列腺癌患者胚系DNA修复基因突变谱。

他们的研究发现，中国转移性前列腺癌患者中胚系DNA修复基因突变率为12%，早期局限性前列腺癌患者中胚系DNA修复基因突变率为8.1%。该研究还证实，虽然中西方前列腺癌发病率差异较大，但患者中胚系DNA修复基因突变的高致死性前列腺癌比例则与欧美人群相仿。

叶定伟说，胚系DNA修复基因突变是可遗传的突变，可导致发生前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤的风险增加。因此，明确中国前列腺癌患者胚系DNA修复基因突变谱，并准确识别突变携带者，对建立家庭的预防策略、早诊早治，防治前列腺癌以及相关恶性肿瘤有重要意义。

这位专家表示，通过早期识别，有助于找到疾病“发展凶猛”的突变携带者，并且可以有机会参加PARP抑制剂、免疫治疗等多项个体定制的临床试验，让每个高度恶性的患者在初诊即可获得最佳的精准治疗，而不是在“标准方案”治疗下等待疾病的进展。