人民政协网北京5月25日电（记者 李木元）“说起血友病，不得不提英国自行车手亚历克斯·多塞特。他是个重型血友病患者，经过凝血VIII因子注射治疗不但身体状况很好，还在自行车运动中取得了优异成绩。这一点确实让我们特别震惊，多赛特两天注射VIII因子就有2000单位（iu），一个单位是四块钱，加上所有治疗成本两天就是1万块钱，一个月下来就是15万块钱，如果说没有国家医保政策支持的话，能做到吗？” 5月25日，由北京血友之家罕见病关爱中心主办、罗氏制药中国支持的血友病疾病认知公众宣教活动在北京举行。会上，首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心吴润晖教授分享的一个故事发人深省。

由血友病儿童组成的红苹果合唱团进行表演

推广预防治疗 让患儿无异于常人

血友病是一种由凝血因子缺乏而导致凝血障碍的遗传性疾病，如临床上较为常见的A型血友病就是缺乏凝血因子VIII。血友病的发病群体以男童为主，这些孩子出血后往往血流不止。定期注射凝血因子成为血友病治疗的主要手段，但是约有10%-30%的患者在治疗后会产生抗体FVIII抑制物。抑制物的存在导致患者治疗的有效性降低，出血风险变高。相比没有凝血因子VIII抑制物的患者，体内产生抑制物的患者死亡风险将会上升70%，这些患者将面临极大的治疗挑战。  

吴润晖表示：“血友病按照症状轻重以及凝血因子的活性水平，分为轻度、中度和重度。当凝血因子浓度小于1%，即为重度血友病。重度患者时?；岱⑸∪饣蚬亟诔鲅?，通常是自发性的且没有原因，每周可能出血一至两次。因此，这些患者必须要在出血前定期注射凝血因子，这就是国际上推荐的预防治疗方案。然而高昂的治疗费用阻碍了标准剂量预防治疗方案在我国的普遍应用。自2006年起，北京儿童医院开始采用不到1/4的国际推荐剂量进行替代治疗，让就诊患儿关节出血减少80%以上，但低剂量预防治疗仍然存在较高的关节损害风险，不能完全阻止关节病变的发展。另外，面对抑制物的患儿，注射凝血因子也往往达不到治疗效果?！?/p>

血友病儿童赠画

首创非因子治疗 “零出血”不再是梦

去年首个非因子治疗、合并抑制物的药物艾美赛珠单抗在我国获批上市。它是一种每周一次进行皮下注射的预防性治疗药物。吴润晖表示：“艾美赛珠单抗作为非因子治疗药物，与常规注射凝血因子完全不同。最新研究表明，即使对于伴有抑制物的患者，出血风险都大大降低。如果能够坚持采用艾美赛珠单抗的常规预防性治疗，A型血友病患者将可以实现“零出血”的目标。对儿童患者而言，一周一次皮下注射与以往的一周多次静脉注射相比不仅能省时更能减少注射的痛苦，接受常规预防性治疗的他们可以和正常孩子一样嬉闹玩耍，无惧出血，快乐生活?！?/p>

吴润晖教授和关涛先生接受记者采访

治疗初见成效 盼新药纳入医保

血友病需要终身治疗。在国内外，它都堪称为富贵病，高昂的治疗费用使普通家庭无法承受。但与国内不同的是，外国患者依托商业保险，许多家庭可以维持治疗。而在我国，血友病巨大的经济负担使很多家庭因病致贫。

北京血友之家罕见病关爱中心负责人关涛表示：“目前北京登记的血友病患者有千余名，其中18岁以下中重度血友病儿童大约有300名。因为得不到有效治疗，我从12岁起就坐在轮椅上，而现在这些血友病儿童随着我国医疗保障体系不断完善，又有创新药接连出现、他们在专家悉心治疗下，多数时候可以和其他正常孩子一样生活。但全国大部分地区情况并不乐观，许多有抑制物的患者仍然面临无药可用的窘境。我国每次医保目录更新都会有很多肿瘤药进入名单，与肿瘤患者相比，罕见病患者群体人数很少，不会给医保基金增添负担。如果血友病预防治疗的新药能够纳入医保目录，可以让血友病患者充分感受到国家和政府的关怀。

“血友病虽然是罕见病，但是经过治疗，这些孩子就是健康的人，可以回报社会，甚至也有可以像亚历克斯·多塞特那样拥有精彩的人生。我们医疗团队有信心让孩子获得好的治疗。所以将相关药物纳入医保是值得的。” 吴润晖呼吁。

此次活动旨在呼吁社会各界关注血友病儿童群体，推广和普及血友病预防治疗理念，共同为患儿撑起“心灵防护伞”，帮助他们乐享自由童年，畅想未来美好的生活。在活动现场，不仅有血友病儿童现场作画，更有由血友病儿童组成的红苹果合唱团现场表演，他们和到场的近百位血友病儿童及患儿家长一起跟着康复训练老师学习安全锻炼的技巧，在运动老师带领下一起健身，更有心理老师引导大家敞开心扉，帮助孩子无畏疾病，乐观向上，勇敢迎接未来。