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美54岁男子患罕见病 心脏可能随时骤停

【环球网综合报道】据英国《每日邮报》9月25日报道,现年54岁的卡尔?威金斯(Karl Wiggins)在开车时突然昏倒,后经诊断,医生发现他患有一种罕见的基因突变型猝死综合症——Brugada syndrome。为此,他在心脏处植入一种名为植入式心律转复除颤器(ICD)的仪器。
卡尔?威金斯现年54岁,家住得克萨斯州利伯蒂(Liberty)。今年3月份,他开车时,突然昏倒在方向盘后面,所幸他母亲和他一起,并未发生车祸。之后,急救人员赶到现场,试图对他进行抢救,但并未成功。随后,他被送往位于休斯顿的赫曼纪念医院。医生对其心电图进行评估之后,发现他患有一种罕见的基因突变型猝死综合症——Brugada syndrome。
Brugada syndrome是一种发生在心脏下腔的遗传性心律失常,会使患者在没有明显症状的情况下心脏骤停。它主要由SCN5A基因突变引起。SCN5A为制造将带正电的钠离子输送到心肌细胞的钠离子通道提供了指令,而心肌细胞能控制心律。
该病症没有明显的症状,但有“Brugada 模式”,包括头晕、昏厥、心跳不规则和呼吸困难,通常情况下,猝死是这种疾病的第一表现。在菲律宾,它有“呻吟死亡”的绰号,原因是患者在夜里猝死前会呻吟。美国国立卫生研究院表示,估计全世界每2000人中就有1人患有Brugada syndrome。
因此,为了治疗威金斯,医生们为威金斯安装了一种名为植入式心律转复除颤器的仪器,即,一根柔性绝缘导线的两端连接在心脏的下部泵腔上,另一端则固定在植入锁骨下面的冲击发生器上。ICD可持续监测心跳,当心跳出现异常时,便会发出电击。(实习编译:王玉 审稿:李宗泽)
编辑:赵彦
关键词:罕见病 心脏随时骤停
 
   
 

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