但在推广过程中，无创基因技术也经历“伪技术”、“招摇撞骗”的质疑，许多城市的三甲医院以没听说这项技术为由将之拒之门外。

中途，因为境外器材的资质审批问题，加上各类公司无序竞争造成对技术的过度吹嘘，误导患者，原国家卫计委和食药监局曾短暂叫停无创基因检测的市场准入。

2014年，华大基因研究发明了国内第一台基因测序仪和试剂，技术终于被法律认可。

近日，国家卫健委复函新京报记者表示，2015年，原国家卫计委在107家产前诊断机构中开展了高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作。在一年多的试点基础上，该委印发《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》(以下简称《通知》)，发布了相关技术规范，要求各地规范提供孕期外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务，满足群众需求。

一年后，刘华平参加《产前筛查咨询证》的培训，发现无创基因检测技术已经被纳入考核内容中，且获得证书的医生才能出具无创基因技术的临床诊断报告。

“在新技术的广泛应用中，只有加强行业规范，普及知识更新，才能解决医疗咨询中需求和资源不匹配的难题，降低唐氏综合征的发生?！绷趸剿?。

基因检测不等于诊断

比起理解技术的晦涩深奥，“无创假阴”群里的妈妈在医院的产检操作过程中有更多的感同身受，“太不规范了”。

近日，华大基因官网上《致孕妇妈妈的一封信》中提到，“有效、准确、全面的产前检查依旧是‘传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断’这一方式”。

国家卫健委回复新京报记者也表示，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术临床应用定位为“近似于产前诊断水平的”、“目标指向精确的”产前筛查技术。

另外，国家卫健委表示，根据国内外临床研究结果表明，该技术用于21三体、18三体、13三体产前筛查有较好效果，但仍存在假阴性和检测失败病例，尚不能取代染色体核型分析(诊断金标准)作为产前诊断结果。

但杨柳称，起初医生并没告诉她还有羊水穿刺等其他诊断方法。

2015年9月，杨柳在医院产检建档。考虑到37岁高龄，在做完常规血尿和超声波检查后，医生建议她做无创基因检测。

“她们说我是高龄产妇，又是二胎，最好做无创基因?！毖盍枋?，前后两名为她产检的大夫都主动为她开过无创基因检测的单据，但均未向她做任何说明。

2015年11月5日，杨柳拿到一份由天津华大检验所出具的检测临床报告单，显示结果描述为：提示胎儿21三体、18三体、13三体均为低风险。

后期的B超检查中，医生告知她，胎儿腿短，胎位不正，并向她咨询了无创基因检测结果?！拔薮椿虻头缦盏幕?，应该问题不大，不用担心。”她放心地生产了。

回顾产检过程，产检医生从未向杨柳介绍各项产前筛查与诊断方式的适用范围和漏检风险。2017年9月，她以医生未尽到告知义务为由将医院告上法庭。

她拿出曾签署过的无创基因申请单，临床检测报告，无创基因产前筛查宣传册等，“医生啥也不说，你看这些密密麻麻的专业术语，像在看天书，谁能看懂？”杨柳反问道。

“孕妇不具备看懂这些说明的技术水平”，刘华平深知，医疗咨询中，信息和权力的不对等对医患关系的伤害，她曾要求产科医生必须知情告知孕妇每项检测的适用范围和风险。

“即使无创基因检测低风险，但在后期B超中发现胎儿颅脑结构发育异常，脑室过宽，肾盂增宽或心脏结构异常等唐氏综合征的软指标，也要及时作出诊断建议。尤其是35岁及以上的高龄产妇，未做羊穿需要签署放弃说明?！绷趸揭缴?，医疗规范中，产检诊断都以文字形式在医院存档，以便后期分析，随访和判定医疗责任。

国家卫健委回复新京报记者称，孕妇外周血胎儿游离DNA检测技术仅为产前筛查和诊断技术的一个环节，要与上游的筛查前咨询和下游的后续诊断、追踪随访、诊断后咨询等多个环节相互协同形成完整服务链。

根据卫健委的《通知》要求，仅有产前筛查或产前诊断机构在综合评估孕妇情况，制订产前筛查方案后才能建议进行孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测，产前筛查机构必须与相应产前诊断机构建立协作关系，最终临床报告需由产前诊断机构出具。

“也不能因此否定无创技术，它为传统的产前筛查与诊断方式作了补充?！绷趸礁枞峡?。对于羊水穿刺，“年龄越大的产妇越是恐惧，很多人是抗拒的态度”。刘华平举例，尤其在试管婴儿、母亲是RH阴性血，肝炎病毒等特殊情况下，做羊穿的风险比正常人更大。

“而在产前筛查检测的一系列方式中，同样是抽血，唐筛遗漏的比例比无创基因多至少29%。从方法论上看，唐筛会将孕妇年龄计算进唐氏综合征的风险值评估中，完全不适用于高龄产妇，所以我们不给35岁及以上的孕妇做唐筛。”刘华平觉得，在这种骑虎难下的情况下，无创基因就是解决问题的武器。

去年，杨柳的官司无疾而终。在法院庭审时，医院拿出一份曾由杨柳写着：“要求无创基因”的产前诊断知情书，下方签了自己的名字。她拼命摇头，“明明是医生让我这么写”。杨柳无法证明医院存在误导，只好撤诉。

无资质的医院被叫停

2018年初，在群里妈妈的提示下，杨柳发现，曾给自己做无创基因检测的医院并没有资质开展无创基因检测项目。

杨柳跑到医院大闹，拉着排队就诊的孕妇的手挨个说，“你们千万别听医生忽悠，这里不能做无创基因，医生啥也不懂?！彼婧?，她被保安带走。

6月19日，杨柳从权威渠道获知，该医院从未获批为产前诊断单位。

据李莹统计，2015年1月15日至2016年10月27日的试点期间，群里与杨柳有相同经历的妈妈达70%以上。她们无法抹去脑海中这样的假设，如果是在有资质和能力提供服务的医院做产检，也许就能避免唐氏儿的出生。

如今，大部分没有产前诊断资质的医院已被卫健委叫停无创基因技术。

2016年10月底，原国家卫计委出台上述《通知》代替试点工作。国家卫健委告诉新京报记者，2018年5月，卫健委汇总了截至2017年12月31日的全国经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单，共有340家。

新规范发布后一周，李莹在西安高新医院见到了这样一幕：实验室门口的女业务员，一手数着1800元的检测费，另一只手飞速发着申请单和保险单，“快填快填”，两小时后，她把一堆5ml的血样塞进一个女士黑色手提包中，走进医院旁的小餐馆就餐。

国家卫健委的相关要求中说明，“室温下暂时保存与运转，须用专业血浆保存管，且双人复核”，李莹提出质疑，这些环节该由谁监管保障呢？

监管的漏洞和缺位尚未得到根本性解决。7月20日下午，记者在探访中发现，孕妇对于无创基因技术和规范管理知之甚少。记者从医院就诊中的孕妇处得知，医生曾推荐她们做无创基因检测，“他塞给我一个正方形小纸条，上面写着名为‘付芳’的联系方式”，孕妇李悦说。

今年4月10日，李悦见到了付芳。她记得，当时填写的申请资料里还包括“推荐医生”一项。

付芳现场介绍了检测价格为2300元和3860元两个档次的无创基因项目?！八倒笠坏慵觳庀钅慷?，有32项，具体是什么不清楚，还多次强烈推荐我做贵的。”

一周后，盖着“爱普益光学检验中心”专用章的“无创基因产前基因检测报告”寄到了几位孕妇家中。

针对无创基因技术开展中出现的乱象，国家卫健委表示，他们下一步将从四个方面开展工作，其中包括将完善各地产前筛查与产前诊断服务网络，定期公布全国产前诊断机构名单，引导群众选择具备资质的医疗机构进行产前筛查与诊断；开展专项整治行动，督促医疗机构加强内部管理，畅通投诉举报渠道，查处违法违规行为，主动接受社会监督；加强专业人员培训，不断提高产前筛查与诊断服务能力和服务水平。另外，鼓励各地广泛开展内容丰富、形式多样的宣传教育活动，教育广大孕妇提高自我保健意识，正确认识各类产前筛查与诊断技术的效果和局限性。

(杨柳、李莹为化名)

新京报记者 赵蕾 实习生 丁文婷 张馨鹤