在清远市中医院的ICU病房，郑宇宁已经住了十年

重症监护室里的“铿锵玫瑰” 庞贝病患者郑宇宁：“要笑着续命”

一年药费200万！罕见病之一庞贝病治疗的尴尬困境，正在引起越来越广泛的关注

文/羊城晚报记者 李国辉 实习生 袁梦菲

图/羊城晚报记者 宋金裕

2018年5月11日，由国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》正式公布，多达112种罕见病被列入这一具有官方指导意义的目录中，庞贝病(即“糖原累积病II型”)就是其中之一。

这一纸文件，让28岁的广东清远庞贝病患者郑宇宁看到了曙光，由于常年“无药可医”，郑宇宁已在医院重症监护室(ICU)中度过了第十个生日。

尽管在去年4月，庞贝病的一款进口特效药免临床进入了国内市场，但每年近两百万的药费却又让她“有药用不起”。在庞贝病患者交流群里，与她一样在艰难续命的患者，多达100多人。

郑宇宁已经克服恐惧，尽管每天都要与呼吸衰竭抗争，但她已经学会“笑着续命”，等待着能用上药的一天。

▲父亲郑洋帮女儿做擦身和梳头等日?；だ砉ぷ?/p>

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只能靠呼吸机维持

5月4日，郑宇宁在清远市中医院的重症监护室(ICU)里，度过了她的28岁生日。从2009年2月17日被送进ICU，下达“病危通知书”，郑宇宁就被切开了气管，开始了长达近10年的ICU生活。

ICU室里的宇宁，头脑和意识清醒，依靠插着的气管，她仍能与人正常交流。她的四肢远端仍有一些力气，依靠辅助，她可以坐起或短暂站立。

由于肌营养不良、呼吸衰竭，宇宁的病情今年以来愈发严重，她现在不仅无法行走，手臂也无力抬起，要摸到自己的头，必须用另一只手托举着，甚至连咳痰，她都没力气咳出来。每天，父亲郑洋都会帮助她按压腹部，再在护士的帮助下，用吸痰器吸出来。

郑宇宁是广东省第一例被确诊的庞贝病患者。庞贝病，在医学术语中被称为“糖原累积病II型”，是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症罕见病，在已筛查过的一些地区，患病率约为1:40000，分为婴儿型和成年型两种。

“人的身体需要靠葡萄糖来驱动，糖贮积在人体内为人体提供源源不断的能量。但这些糖要发挥作用，需要靠人体内的酶，就像一个个小士兵一样，把它游离、搬运出来，为身体的肌肉、器官提供能量，糖原累积病患者就缺少这样的酶，所以心脏会逐渐无力跳动，呼吸越来越衰竭?！惫愣∫窖Щ岷奔⊙Х只嶂魑?、广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽描述称。

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期盼用上特效药

早在2007年，就有美国公司研发出了特效药“美而赞”，也有许多人称之为“酶制剂”，只要长期使用，庞贝病患者就可以最大限度地像正常人一样生活。

这让郑宇宁一家看到了“生”的希望。但在当时，这款药不仅没有在我国内地上市，只能到香港买，且价格极其昂贵，需要终生用药。

按照宇宁当时40公斤的体重，每一次用药需要注射16瓶美而赞，每两周要用一次药，一次就要8万元，一年需要200万元，这让宇宁一家再度跌入深渊。

“这相当于是空欢喜一场?！敝Ｑ笏怠Ｇ煨业氖?， 在被确诊为广东第一例庞贝病患者之后，郑宇宁得到了社会的广泛关注。2012年至2013年，经《羊城晚报》和多家省市媒体进行深入报道后，许多慈善机构、机关事业单位和爱心人士纷纷施以援手。

2012年底至2013年初，利用筹集到的善款，宇宁陆续用了6次药。在用药之后，情况大有好转，专家认为，如果能持续使用一年，宇宁便可以脱离呼吸机。但美而赞昂贵的价格，却让宇宁只能回到ICU，继续依靠呼吸机“续命”，等待有希望用上药的一天。

从2011年开始，郑洋和妻子温美光就积极地与全国的庞贝病患者家属、专家学者和相关机构联系。在他们加入的群里，已经有来自全国的100多名被确诊的庞贝病患者，他们普遍呼吁，希望将庞贝病的治疗药物尽快引入国内，并纳入医保支付体系。

2017年4月，美而赞在获得国家食品药品监督管理局的审批通过后，进入国内市场，然而每瓶高达5000多元的价格，依旧让郑宇宁等病患家庭望而却步。

5月11日，由国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》正式公布，多达112种罕见病被列入这一具有官方指导意义的目录中，庞贝病就是其中之一。

对此，罕见病发展中心(CORD)创始人及主任黄如方在接受羊城晚报记者采访时表示，这一目录的出台在科研攻关、医疗保障、药品的准入审批等与罕见病相关的问题上，提供了参考和指导。比如在一些罕见病药物的加快审批或免临床实验上，这一目录内的罕见病就将毫无条件被纳入进去，科研的经费和力量也将会对目录内的罕见病加大投入。

面对庞贝病患者用不起进口特效药的困局，黄如方认为，问题核心在于国内目前缺少对于此类罕见病药物的支付体系。

“这么昂贵的价格，病人是肯定买不起的，如果没有相应的政策去支持科研，无论是国内还是国外的药厂和科研机构，都会缺乏动力?！被迫绶剿担捎谛矶嗪奔〉闹瘟埔┪锒杂诤奔』颊呃此?，就是唯一的治疗药物，国家和相关部门应当研究出针对他们的医疗保障政策。

黄如方认为，为了使这一困境得到解决，相关部门应该加大公共资源在药物研发上的投入，来降低药物研发的成本。

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要笑着面对每一天

从18岁到28岁，是一个女人最好的年华。拥有一头齐腰长发的郑宇宁，在ICU不断变化的病人中，成了一个特殊的存在。许多护士都没有她在ICU待的时间长，宇宁还笑称自己就是ICU的“元老”。

每天一大早，母亲温美光就会给她送来煮得细软的面条或者瘦肉粥，这是她最喜欢的早餐搭配。母亲在上午帮她洗漱、梳头，陪她聊天；下午4点多，父亲郑洋就会到医院来，帮她按压腹部吸痰，还会帮她按摩肩背、手臂，一直按摩到晚上八点。雷打不动，每天如此。宇宁住进ICU之后，郑洋就辞去了自己在深圳一家公司的高管工作，回清远照顾女儿。

最初以为宇宁患上的是肌营养不良症无药可治时，郑洋曾一度崩溃。

“那时候我才体会到什么叫‘男人有泪不轻弹，只是未到伤心处’。我当时不敢跟女儿说话，一说话眼泪就会流出来。她原来是那么阳光、漂亮、亲和力强的女孩，但是这一切突然就没了，我们一家就好像走进了黑巷子里，无穷无尽的，都不知道往哪里去?！?/p>

在宇宁住进ICU之后，温美光经常一个人跑到到楼顶天台去哭，直到三年后才好一些。

让郑洋和温美光感到庆幸的是，病痛和折磨，并没有摧毁宇宁的精神世界。见到每一个人时，哪怕自己正承受着痛苦，宇宁都会舒展自己的笑容。尽管每天都要进行无数次吸痰，每天都要承受身体疼痛，每天都要面对呼吸困难，但宇宁称自己已经学会“笑着续命”，要“开心过好每一天”。

“刚开始我还挺绝望的，尤其是在2008年的时候，高考完我在家休学了一年，那时候每天会胡思乱想，很害怕，住院了以后反而没有那么害怕。”

2008年的高考，宇宁带病坚持考试，被广州的一家高校录取，那时她以为只是休学一年就可以上大学。如今，在ICU一住十年，没能上大学已经成为她心中的遗憾。同样成为遗憾的是，宇宁曾喜欢跳国标，而如今，这也成为她未来的一个梦想。

“当初要住进ICU，我最担心的就是她当时才十八岁，能不能承受ICU的环境。里面的人是随时都有生命危险，一个礼拜从你身边拉走一个都很正常，甚至有时候一天拉走两三个?！比弥Ｑ笮牢康氖?，女儿不仅没有因此害怕，反而对人生的价值看得比很多人更深刻。

郑洋说，也许正是因为宇宁有这么良好的心态，才能坚持到现在。她的心态保持得这么好，这或许正是老天给她打开的另一扇窗。

事实上，郑宇宁也有许多难过的时候?！坝惺焙?，就会觉得好像没什么希望了，挺困难的，毕竟也这么多年了，就算以后能用得上药，但是肌肉的这些损伤都恢复不了了，挺伤心的，也不知道我还等不等得到用上药的一天?！泵康闭馐?，她就会重复默念“不要乱想”，给自己心理暗示：睡醒就是新的一天。

郑洋和温美光都说，宇宁有一条“皇帝舌”，是谁做的饭菜，里面放了什么，她一尝就知道。如今，宇宁最大的梦想，就是走出ICU后，能开一家甜品店。