羊城晚报讯 记者符畅报道：每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2月25日，广东医学会罕见病学分会在广州英雄广场举办了2018年“国际罕见病日”公益义诊活动。记者现场了解到，目前全球范围内已确认的罕见病种超过6000种，但只有约千分之一的罕见病能够治疗，且药物费用昂贵，患者求生艰难，急需社会关注。

80%罕见病为遗传疾病

据了解，罕见病是相对于“常见病”而言的“不常见的病”，多为先天性因素引起的“疑难杂症”。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数小于1‰的疾病或病变。目前全球已确认的罕见病种约6000-7000种，其中80%是遗传疾病。罕见病约占人类疾病的10%左右。较为被人们熟知的“瓷娃娃”、“渐冻人”、“月亮的孩子”都是罕见病的一种。

罕见病的发病原因是什么？研究显示，大多数罕见疾病为基因缺陷引发，在人体的2万多个目前认为有功能基因中，平均每个人都有5-10个基因存在缺陷，当配偶双方都携带有相同的缺陷基因时，子代就有可能会发生罕见疾病。

由于发病率低，罕见病长期被忽视，多数患者得不到及时诊治，家庭终年处于四处就医的困境，不但花光了继续，而且承受着精神折磨，急需社会广泛关注。

“虽然罕见病种类繁多，但能够治疗的大约只有千分之一，并且患者需终身服药。”广东医学会罕见病学分会常务委员、中山大学附属第一医院儿科血液肿瘤专科主任罗学群说。

可治疗的罕见病药物昂贵

在我国，罕见病治疗面临的首要困境，是罕见病的发病率和诊断率都不高，这一方面和人员流通性大有关，另一方面，部分罕见病的发病率也存在南北差异。

罗学群介绍，以戈谢病为例，据公开数据显示，戈谢病在台湾的发病率约为100万分之一，在香港约为200万分之一，而在欧洲，该病的发病率达到了40万分之一。然而目前国内对该病尚无具体统计数据。

并且，戈谢病多在儿童期发病，主要发病症状为贫血、肝脾肿大、长不高，容易与其他疾病混淆，导致误诊的发生。

即便能诊断，能治疗，然而，高昂的药价还是令不少戈谢病患者家庭陷入困境。记者了解到，目前治疗I型戈谢病的最好方法是葡糖脑苷脂酶(注射用伊米苷酶)替代疗法，此药已在我国药监局注册并上市，但费用相当昂贵。

“药品注射剂量是根据病人的年龄和体重来定的。以20公斤的孩童为例，每次每公斤需要注射20单位，20公斤就是400单位。一支400单位的注射用伊米苷酶价格为2.3万元，一个月两支就需要4.6万元，一年下来就是50多万元。这还是最低剂量。”罗学群说，如何减轻患者负担，成为摆在面前的最大难题。

记者了解到，全国已有多个地区开始做出尝试，如青岛、昆明等地将个别罕见病用药纳入大病医保，上海专门成立了罕见病专项救助资金，广州也为戈谢病患者开设了医疗救助专项。

罗学群呼吁，把药价降下来才是根本。同时，他盼望戈谢病新生儿筛查能尽快落地。