目前，国际确认的罕见病约有7000种，其中80%是由基因缺陷所致?！叭蚝奔』颊叨济媪僮啪薮罄Ь?，缺医少药、科研进展缓慢、全球政策壁垒高筑等是核心问题，罕见病必须要纳入全球公共健康优先考虑的社会议题中，加强国际合作与创新势在必行。”国际罕见病与孤儿药协会主席曼努埃尔·波萨达介绍，美国、意大利、阿根廷、日本、俄罗斯等国都参加了该协会，致力于改善罕见病患者以及其家庭的生活质量。

北京协和医院副院长张抒扬表示，受限于患者人数少且分散，临床医生往往对罕见病特征了解不完整，罕见病的知识积累缓慢，科研和诊疗技术的发展均落后于常见疾病。目前，我国正在进行的罕见病注册登记研究，希望将分散的罕见病资源集中起来，让临床医生和研究人员更好地开展罕见病诊疗研究，同时也可以促进制药企业针对罕见病治疗研发特效药物。

据悉，今年是国际罕见病与孤儿药协会首次来到中国召开学术会议，近20个国家110多位专家参会。