日前，由中国抗癌协会发起的《2017年精准诊疗下卵巢癌认知及患者生存现状调研》数据在广州发布，调研对象共计覆盖19个省市的3762位卵巢癌患者及来自52家医院的98位妇科肿瘤领域的医生。结果发现，56%的卵巢癌患者了解BRCA基因突变会增加卵巢癌患病风险，但只有23%的患者及其家属接受过BRCA基因检测。进一步加强患者对BRCA基因检测的全面认识，提高BRCA基因检测率，积极推进卵巢癌早期预防，是提升国内卵巢癌精准诊疗水平、延长患者总体生存获益的重要环节。

中国抗癌协会副秘书长刘端祺教授表示：“此次调研获得的宝贵一手数据，为我们今后更有针对性地开展卵巢癌防治工作、提升卵巢癌诊疗水平、推动卵巢癌规范化治疗等工作提供了参考。借鉴卵巢癌国际精准诊疗经验，积极探索更有效、更具针对性、更富个体化的治疗方法，未来能够造福更多患者。”

BRCA基因突变与卵巢癌的关系

BRCA基因是一种肿瘤抑制基因，具有维持基因组稳定性的功能。研究发现，BRCA基因突变与卵巢癌的发生有着强关联性，并且具有典型的家族化倾向。家族中如果有卵巢癌患者，那么卵巢癌患者的直系家属就是卵巢癌高危人群。2016年国际妇癌协会（IGCS）双年会上发布的中国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA基因突变研究数据显示，我国超过1/4的卵巢癌患者都存在BRCA基因突变。普通人群卵巢癌终生发病风险仅为1.3%，而BRCA基因突变人群卵巢癌发病风险则上升至11%～39%。BRCA基因突变人群的卵巢癌发病风险较普通人大大增高，而卵巢癌患者做BRCA基因检测对后续的靶向治疗有着重要意义。

目前的治疗困境：发现晚、预后差

早期卵巢癌症状难以跟其他疾病症状区分，患者就医时已经是晚期，错过最佳治疗时间，是导致患者年生存率低的重要原因之一。参与调研的患者表示，卵巢癌初期症状主要有：腹胀、胃肠不适、月经异常等，非常容易被忽略，因此错过了早期诊断和治疗的最佳时机。另外，卵巢深藏于盆腔内，发病位置隐匿，且目前没有十分精准有效的筛查方案，70%的患者初诊时已经是卵巢癌晚期。卵巢癌复发率高达70%，致使50%～60%的患者在5年内死亡，是致死率最高的妇科恶性肿瘤。45岁以上女性进入卵巢癌高发年龄，超过55岁后卵巢癌发病率更高，女性在这个阶段要格外注意卵巢健康。

目前，我国卵巢癌的治疗仍以“手术+术后化疗”为主，患者须经受长期化疗带来的剧烈毒副作用，但却无法显著延长肿瘤复发的间隔时间和生存期。

中国抗癌协会妇科专业委员会副主任委员、中山大学附属肿瘤医院妇科主任刘继红教授在接受记者采访时表示，在调研中发现卵巢癌患者在治疗中遇到的主要难题是严重的不良反应、高昂的治疗费用及有限的治疗方法。

靶向治疗提高预后

与防患于未然

刘继红指出，此次调研中近八成医生认为BRCA基因检测对于卵巢癌患者很有必要，可以帮助医生更好地了解致病原因，根据患者实际情况，提供更为准确的临床诊断和方案选择。建议对卵巢癌高危人群提前随访和管理可以减少卵巢癌的发病率，定期进行妇科检查、肿瘤标记物检测以及特异BRAC基因检测。

调研显示，56%的患者虽然知晓或了解BRCA基因突变与卵巢癌发病率的关联程度，但只有23%的患者及其家属曾接受BRCA基因检测，说明我国患者及家属对BRCA基因检测已有一定的认知，但实际的检测率却依然很低，BRCA基因检测及其临床重要性仍需进一步普及。同时，七成参与调研的患者则认为进行BRCA基因检测的首要意义在于评估亲属的患病风险，帮助提前制定随访和预防策略，而忽视了BRCA基因检测结果对患者自身的临床指导意义。

BRCA突变是一个重要的疾病预后因子，能帮助患者更好地选择治疗方案。BRCA突变上皮性卵巢癌患者对铂类为基础的化疗反应优于非突变者，且接受针对BRCA阳性的靶向药物治疗，生存率明显改善。卵巢癌患者接受BRCA检测，有助于鉴别家族遗传性BRCA突变以及其一级亲属罹患卵巢癌的风险，有助于提前定制随访和预防策略。

“提高对BRCA基因检测的重视度和检测率，需要医患双方共同努力。目前针对这一靶点的有效治疗药物尚未进入我国大陆地区。我国卵巢癌诊疗的整体水平仍需提升。”刘继红认为需要通过加强BRCA基因检测及对应的精准医疗来提高患者预后水平，并有助于通过基因检测对患者家属患卵巢癌防患于未然。而目前在欧美主要国家和亚洲多国上市的卵巢癌特异性药物奥拉帕尼（PARP抑制剂）价格普遍过高也是刘继红关心的，她希望未来在奥拉帕尼进入中国后，能通过慈善捐助和支付等创新方式让更多的中国卵巢癌患者用得上、用得起这种药物，为更多的卵巢癌患者带来希望。

基因检测：

重点人群、专业解读

“我觉得现阶段，因为检测成本比较高，可能还是对患者本身以及患者的家属去筛查，这样经济效益会更好。对一些经济承受能力比较高的人群，她们有这个需求的话也可以做。”中山大学附属肿瘤医院副院长曾木圣教授建议，目前对于BRCA基因突变的检测还是主要集中在卵巢癌患者及其家属这样的重点高危人群，这样更经济、效率更高，普遍性的筛查并非很合适。

曾木圣表示，目前随着基因测序的技术成熟，很多机构包括大型医院、第三方检测中心等都可以做，成本也越来越低。而国家层面，现在就是要对一些基因测序中心进行试点认证工作。

“基因测序随着仪器等技术的进步，很多机构都可以做了，但对于测序结果的解读则是一个很复杂的问题，不是哪个医院或者哪个医生随便可以做的。有些时候比较简单的是可以做的，但像BRCA这样比较复杂的、长片段的基因，检测起来比较难的，社会不能一哄而上，一下子弄乱了基因测序行业。”刘端祺认为对于基因测序结果的解读需要专业人士，需要加强对这方面人才的培训，“现在基因检测公司据我了解有上百家之多，我相信在市场当中逐渐会淘汰一部分，留下做得比较精准的、质量比较高的公司，国家在这方面已经出台了一些管理的措施?！?/p>

中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会主任委员、重庆市肿瘤医院院长兼妇瘤科主任周琦教授认为，基因检测报告的解读非常关键，对于BRCA基因不是一个很简单的数字表达，不是简单的高于某数值就是高，低于某数值就是低。BRCA基因是一个很大的片段，它突变的位点也比较多，要由专业的生物信息学专家来进行解读，通过详尽的生物信息学分析，看突变是有还是没有，或是看是有意义的突变还是无意义的突变。

“基因检测是一个比较新的东西，刚开始的时候肯定会有各种各样的问题。”中山大学孙逸仙纪念医院妇产科主任林仲秋教授认为，基金检测的精准度提升还需要大量的数据积累。随着时间的延长、技术的成熟，基因检测会越来越规范，检测费用越来越低，大家的接受度会越来越高，会有更多人愿意去做。