福建省一名女医生，去年在其母亲被查出卵巢癌后，两个姐姐也相继查出卵巢癌。她意识到，难道这是家族遗传性疾病?

BRCA基因的突变和卵巢癌风险

近年来，科学家对卵巢癌患者的研究发现，如果卵巢癌患者检测出BRCA基因突变，那么其后代发生卵巢癌的几率可能比普通人更高。有人会问BRCA是什么?其实它是一种人体的抗癌基因。1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。1994年，又发现另一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率，且同时患有卵巢癌。

实际上，不论是BRCA1，还是BRCA2，都是具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。但是，一旦发生突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，导致癌细胞大量繁殖。研究发现，一般人群的卵巢癌终生发病风险为1%，而BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%，BRCA2突变携带者的卵巢癌风险可升高至11%—18%。

中国首个多中心卵巢癌患者BRCA基因突变研究机构落地

美国影星安吉丽娜·朱莉，因为有乳腺癌和卵巢癌的家族风险，并检出BRCA1突变，因而预防性地切除了双乳，并将双侧卵巢及输卵管一并切除。人们对于她的预防癌症措施众说纷纭，然而必须肯定的一点是，朱莉预防癌症的治疗方法是建立在美国较为准确的基因数据研究基础上。相比之下，整个亚洲对BRCA基因的研究数据很少，在中国尤其少，所以对卵巢癌的预防基本上是一片空白。

然而现在情况变了。为了找到适合中国卵巢癌患者的治疗方法，2014年，在阿斯利康和华大基因的协助下，我国在东西南北中挑选5家科研能力强的大型医疗机构开展BRCA突变的多中心研究，这5家医疗机构包括复旦大学附属肿瘤医院、川大华西第二医院、中国医科院学院肿瘤医院、山东齐鲁医院和中山大学附属肿瘤医院。研究发现，我国卵巢癌患者BRCA突变率为28.5%，其中BRCA1突变率20.8%，BRCA2突变率为7.6%。该项研究的牵头人、复旦大学附属肿瘤医院的吴小华教授说，此项研究证实：中国超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突变，彻底颠覆了我国卵巢癌患者BRCA突变较低的传统观念。“因此非常有必要在中国将BRCA检测作为所有上皮性卵巢癌患者的常规检测之一。”

哪些人需要去做BRCA检测?

川大华西第二医院尹如铁教授说，作为一家享誉全国的妇女儿童专科医院，该院每年收治的新发卵巢癌患者有近400例，“因为复发率高达70%，临床上我们累积的病人量非常大?！?/p>

尹如铁说，宫颈癌已有成熟的筛查手段，通过早期筛查，是可以预防甚至消灭的妇科肿瘤，但卵巢的位置比较特殊，它在我们的盆腔，在肚子里面，它的发病很难早发现。那么什么人适合做BRCA基因检测呢?，临床上建议卵巢癌患者一经诊断就建议做这个检测。当家族里的直系亲属有患卵巢癌的，也有必要去做BRCA检测，看看BRCA是否发生突变。尹如铁也指出，不是所有人都适合去做基因检测，“40岁以前的女性我们不建议做检测。因为通常情况下，中国卵巢癌的发病平均年龄在大概是55岁到60岁，目前数据也证明了在45岁以前即使有突变，发病率也是比较低的，并且过早检测，如8、9岁的孩子去做BRCA基因的突变检测，孩子可能会有焦虑，对她的上学，对她后续的工作甚至是找对象可能都会有一定的影响。