孕20 ～ 26 周心脏超声检查能有效提高胎儿心脏畸形筛查准确率

先心病二级预防是目前我国预防出生缺陷的主要手段，主要是通过产前诊断检查来发现胎儿异常。超声诊断是一种无创性检查，可多次重复检查，对产前诊断胎儿畸形有重要价值，是目前首选的产前诊断方法。选择最佳超声检查时间非常重要，胎儿心脏超声检查最佳时间在孕20 ～ 26 周，此时胎儿心脏发育已趋向完善，离探头较近，骨影遮挡较少，且羊水多使得胎儿活动度较大，胎位易调整，易于显示胎儿心脏各切面，能有效提高胎儿心脏畸形筛查准确率。

多普勒彩色超声技术可早期诊断胎儿心脏畸形，尤其对严重胎儿心脏畸形的诊断具有重要的临床应用价值。随着产前超声检查设备和技术的不断更新和进步，目前绝大多数先天性心脏病的产前诊断都成为可能。虽然产前超声心动仍存在辨别微小结构畸形困难，且受孕妇腹壁脂肪、羊水量影响等技术局限，但其仍是目前为止最为安全、便捷、无损伤且有效的先天性心脏畸形检出手段。

对于怀疑胎儿心脏发育异常、高龄或高危孕妇均应行胎儿心超检查。在中孕期（20-24周）进行胎儿超声心动检查是对胎儿心脏结构畸形和血流动力学改变的直接检查，可以诊断出包括左心室（右心室）发育不良、单心房、单心室，右位心、心内膜垫缺损等在内的多种心脏畸形。房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭是最为常见的单纯性先心病，占全部先心病的30%-45%。

上述畸形在生后有自然愈合可能，如需手术干预，成功率几近于100%，手术远期效果亦较为理想，可与健康人的生命质量相同。因此对于这类单纯先心病，多建议继续妊娠、加强孕期及围产期监护，生后复查超声心动明确心脏畸形类型及严重程度，期待自然闭合或择期手术治疗。对于法洛四联症、大动脉转位、右室双出口等可通过生后手术纠治的复杂心脏畸形，在排除染色体异常后可建议继续妊娠。对于左心发育不良、四型肺动脉闭锁等严重或复杂先心病，因生后手术治疗效果差，在知情同意的原则下可选择终止妊娠。

新生儿先心病防治要早筛查、早诊断、早治疗

先心病的三级防治即是对新生儿进行早期筛查、诊断和治疗。一方面通过建立先天性心脏病外科治疗的网络系统，实现与众多协作医院，特别是儿童医院和妇产医院的密切联系，通过危重先心病外科治疗的“绿色通道”，实行快速平稳的转运，达到早诊断、早治疗，增加急症、亚急症危重先心病患儿手术数量，降低死亡率。另一方面，通过复杂先心病外科手术技术的提高，增加危重先心病病人成活率。加强新生儿保健，规范新生儿体检，能尽早明确诊断。当家长发现孩子吃奶无力、呼吸急促、紫绀等情况应尽早带孩子去医院检查，避免延误病情。已明确诊断的患儿，应根据心脏畸形的类型、缺损程度、衡量手术的风险与心脏病危害的利弊来选择最佳时机进行手术。

（作者系首都儿科研究所心脏外科 张辉主任医师）