9月18日，由罕见病发展中心（CORD）主办，同济大学附属第一妇婴保健院及北京大学医药管理国际研究中心联合主办的“2015第四届中国罕见病高峰论坛”在京举行。来自政府、医学行业、医药企业、基金会等不同领域的几十位专家、领导出席本次大会。

　　此次论坛是继“冰桶挑战”一年后，国内又一次参与人数多、参与范围广、涉及多利益相关方的综合性大会。本次大会为罕见病领域工作的人士带来最前沿、最全面的行业信息，为罕见病群体带去更多的信心和鼓舞。

　　创建中文罕见病百科

　　罕见病发展中心主任黄如方说：“罕见病领域，不仅是中国面临挑战，全世界的患者，在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战，我深切感受到我们的病友家庭正经历的痛苦和无助，希望论坛会稍稍带给大家一些希望，继续等待下去，重拾那份勇气和信念。”

　　根据他的介绍，罕见病发展中心（CORD）正在推动创建全球最大的中文罕见病百科。该项目的推动，主要通过公开检索全球最权威的罕见病信息平台（欧洲罕见病信息平台Orphanet及美国国立健康研究院NIH等），通过检索、整理、翻译等多个专业途径编辑每个疾病词条，最后汇编成中文百科数据库，将对每种罕见病建立详细的疾病医学信息（中英文、别称、发病率、遗传方式、疾病分类、ICD编码、病因、症状、诊断、治疗、预防、筛检及康复等），目前已经完成6930种罕见疾病的名称翻译。

　　根据计划，对这6000多种翻译的疾病词条，罕见病发展中心（CORD）将在之后组织专家团队进行审核编校，最终形成专业、权威的中文罕见病百科。通过这样的途径，填补国内罕见病词条的空白，同时也为从事罕见病工作、研究的相关人士提供数据参考。

　　在活动现场，主办方提前从这6000多种罕见病中选取了1000种制作成明信片摆放在会场，供参会来宾取阅了解。通过这样的形式，让更多人直观地认识和看到罕见病并不罕见，希望更多人关注和支持罕见病领域工作。

　　“孤儿药”研发上市仍待推动

　　9月18日下午的分论坛上，谈及罕见病诊断，与会嘉宾指出，约80%的罕见病是由遗传缺陷引起，约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速。因此，罕见病的早期发现、诊断极为重要，而基因诊断是目前最有效、最有潜力的一种罕见病诊断方法，基因检测技术不但能够验证疾病的临床诊断，提供给病人准确的遗传咨询服务，还能用于致病基因携带者的检测和产前诊断。

　　黄如方介绍，目前，基因检测技术得到飞速发展和应用，中国的基因检测技术已经走在世界前列，检测的费用也已经可以降到1000元以内，这将大大提高基因检测技术在患者临床诊断中的应用，将有效提高患者的诊断率，缩短确诊时间和降低确诊成本。

　　在“孤儿药”的研发和市场准入方面，据了解，由于罕见病患病率极低，罕见病用药没有商业利润，长期以来一直被医药企业、社会各界所忽视，被称为“孤儿药”。

　　为鼓励企业研发生产“孤儿药”，欧美各国对“孤儿药”的研发销售制定了相应的法规政策。早在1983年，美国就专门制定了“孤儿药”法案，随后，欧盟、澳大利亚和亚洲的日本、韩国、新加坡和中国台湾都相继制定了“孤儿药”法案，全球至少有40多个国家和地区通过了“孤儿药”相关法案。这些鼓励政策对“孤儿药”在审批通道、减税、市场独占期等方面都提供了优惠政策，大大促进了“孤儿药”的研发。

　　然而，我国与上述地方有着巨大的差距，至今几乎没有一种自主研制生产的“孤儿药”上市，仍主要依赖进口，且引进困难，这使得许多罕见病患者得不到有效的治疗。

　　沈阳药科大学工商管理学院教授、博士生导师杨悦建议，城乡居民的大病保险不再以病种划分，医疗费用总额超过某一额度即可享受报销政策。

　　“将一些罕见病用药列入大病保险的支付范围，这可能是未来要积极争取的一件事情。”杨锐说。

　　他认为，国家应设立一个权威机构来认定罕见病以及罕见病药，以此为基础建立一个“孤儿药”体系，政府可在企业的研发、上市等阶段给予一些政策倾斜，比如以减免税收促进研发、缩短审批时间加快上市等，让更多罕见病患者感受国家政策带来的福音。