一个普通的周末，北京大学生物学院的学术报告厅里，人群在门厅挤得水泄不通。座位不够，许多人只得站在后排。他们在听一项最新成果的讲座 ——2013年12月20日，国际著名学术期刊《细胞》杂志发布了世界上首个人类女性个人遗传谱图。这是新一代基因测序技术与医学临床研究结合的成果。

    北京大学生物动态光学成像中心汤富酬研究组、谢晓亮研究组和北京大学第三医院乔杰研究组携手，在题为《单卵母细胞的基因测序》的论文中，应用单细胞高通量测序技术，首次详细描绘了人类单个卵子的基因组，并将这种新方法应用到人类体外辅助生殖中。

    卵子本身的遗传缺陷，可能会导致胚胎在发育时候夭折。有了单细胞测序技术，在不孕不育症患者的卵子被用于胚胎移植之前，研究人员就能够通过 分析卵子的两个极体细胞推断获得卵子本身的全部基因组信息，从而减少严重先天性遗传缺陷婴儿的出生。以前还从来没有人通过这条途径取得成功。

    ——— 面临挑战 ———

    如何用单个细胞破译基因组

    基因测序并不新鲜。通过对遗传物质进行测序，人们就能获得生物的基因图谱，并以此为基础破译生命密码。

    10%—15%的育龄夫妇被不孕不育困扰，而35年来，试管婴儿是最主要的解决方法。医学界认为，将基因测序用于辅助生殖，可以降低遗传风 险，为育龄夫妇减轻困扰，也降低社会抚养负担。目前广泛应用在体外受精过程中的遗传分析技术，是通过从胚胎中分离出一个或几个细胞来确定胚胎的染色体数目 或筛查特定的基因突变。

    北大第三医院的妇产科主任乔杰认为，与全基因组测序分析方法相比，这些传统遗传分析方法得到的遗传信息量很有限，而且从正在发育的胚胎中取出一个细胞也有可能会影响胚胎的后续发育。

    传统的基因测序方法，是将生物样本中的DNA物质用简单的化学办法分离出来，再用特定的化学物“剪裁”成短片段，然后从这些短片段的信息中推断出DNA长链的原貌。而测出来的DNA并非某个细胞的数据，而是几百万个细胞的共同特征。

    测序需要的样品量不大，在人的舌头上轻轻一刮就够，但许多研究仍然收集不到这么多材料。举个例子，古生物化石里提取的活性物质，可能已经没几条完整的染色体了。

    再比如，要测出用于试管婴儿的卵子有哪些遗传缺陷，是否会在胚胎期遇到障碍，除了测卵子或者附属于它的极体细胞外，别无它法。

    如果能用单个细胞就能测出一个人的基因组，就好办多了。然而无论是分析这些卵子附属结构（极体细胞）还是分析单个胚胎细胞，医生和研究者们都面临着一个严重的挑战，那就是如何从样品中获得足够多的用于遗传检测的DNA。