“国家高度重视罕见病防治工作，防治保障体系建设取得积极进展。然而，当前罕见病防治相关制度仍较为分散、政策协同性不足、系统性不强，在预防、诊疗、用药、医疗保障、协同机制等方面仍存在明显短板，亟须因应施策，加强全链条管理，进一步提升防治保障能力?！比舜蟠?、北京协和医院院长张抒扬表示，目前各方尚未形成罕见病防治工作合力，预防筛查也存在“最先一公里”盲区，多数罕见病缺乏统一诊断标准和治疗方案，国内制药企业研发罕见病药物的动力不足。在她看来，从国际经验看，通过专门立法建立罕见病药物研发激励、市场独占期、税收减免等制度，可显著提升罕见病药物可及性，是破解罕见病防治困局的关键举措。

对此，张抒扬建议，尽快启动罕见病防治法立法工作：明确将罕见病防治纳入国民经济和社会发展规划，制定国家罕见病防治中长期战略。进一步确立预防为主、防治结合、综合施策、多方共担等基本原则，明确各级政府及其相关部门在罕见病防治工作中的职责，形成跨部门协调机制，构建权责清晰、协同高效的全链条防治工作格局，发挥法治固根本、稳预期、利长远的作用，通过立法构建覆盖罕见病防治研发、审评、生产、使用全过程的激励政策体系?！敖ㄒ橄低呈凳泄凑锒霞膊〖苹?，针对经全国网络转诊仍无法确诊的极端疑难病例，依托国家医学中心，整合全国资源，采用深度表型－多组学－AI计算等策略开展有组织攻关，实现个体精准诊断与群体科学发现的双重突破?！闭攀阊锼?。（记者 付振强）