本报讯（通讯员 杨鼎 记者 江迪）如何破解罕见病“诊断难、治疗难、药物少”的难题？得益于医药产业集聚的优势，近年来，江苏省泰州市高港区政协围绕罕见病防治体系的关键环节献计出力，提出了构建“筛查预警、诊疗协作、人才培养”三位一体全链条防治模式的系列建议，为提升区域罕见病防治能力注入政协智慧。

建立基层筛查体系是解决罕见病发现晚的关键。区政协委员、卫生健康委副主任侯明敏介绍，当地将罕见病筛查纳入公共卫生服务体系，在开展新生儿遗传代谢病筛查基础上，增加了儿童生长发育监测、高危家庭基因检测等项目。同时，将罕见病识别纳入基层医务人员常态化培训体系，尤其在社区卫生服务中心和乡镇卫生院，定期举办工作坊、引入AI辅助诊断工具，提升对罕见病疑似症状的“敏感度”与初判能力，建立“基层首诊—专家会诊”的筛查模式，构建坚实的第一道“筛查防线”。

区政协委员、泰州瞳卫士眼健康科技有限公司总经理胡毅为认为，可以利用泰州医药高新区产业集聚优势，推动生物医药企业研发便捷、经济的罕见病基因筛查包，并探索开展针对特定人群（如婚前、孕前）的公益性筛查项目，实现从被动就医到主动预防的转变。

罕见病涉及多学科、诊疗资源分散，增强协作网效能至关重要。区政协委员、医药高新区（高港区）新药申报服务中心（泰州新药创制服务中心）主任李润润建议，推动构建“医院—企业—科研机构”三方联动的罕见病诊疗协作机制。由中国医药城牵头，联合区内主要医疗机构，建立区域性的罕见病病例信息登记与共享数据库。既能为临床研究提供真实世界数据支撑，还能通过大数据分析摸清区域罕见病谱，为公共卫生决策和药物研发方向提供精准指引。

人才培养是罕见病防治可持续发展的根本。区政协委员、医药园区组织人才工作部人才项目专员陈雨霏建议，充分发挥中国医药城作为国家级平台的“特区”优势，将其打造为罕见病领域复合型人才的培养高地，可推动中国医药城与国内知名医学院校、研究机构合作，设立“罕见病研究与转化医学”专项人才培养项目，定向培养既懂临床又擅研发的紧缺人才。

多位委员还建议鼓励园区内企业与高校共建“校企融合实验室”与实训基地，让学生和青年科研人员深度参与从靶点发现到药物转化的全过程。同时，制定专项政策，吸引全球顶尖的罕见病科研团队和临床专家来此设立工作站或开展合作，通过“引进来”与“本土化”培养相结合，构建具有国际视野和实战能力的人才梯队，为攻克罕见病储备核心力量。