本报讯（记者 照宁）“罕见病虽‘小众’，却牵动万千家庭，再小的群体也值得全力以赴”“最佳途径是早发现、早干预、早治疗”……多年来，厦门市、区政协委员纷纷聚焦罕见病防治工作建言献策。

“从防、筛、诊、治、康全链条看，罕见病正确诊断率、规范治疗率低，儿童患者死亡率显著偏高?！贝右?0多年，对于罕见病，厦门市政协委员、厦门医学院附属第二医院肝胆外科主任周立新有着深入思考。针对“罕见病约80%为遗传病、超70%在儿童期发病”特点，周立新建议加大新生儿筛查覆盖范围，完善罕见病目录与诊疗协作网，将特效药纳入医保，叠加商业保险与专项救助，减轻家庭负担。技术层面，他建议以人工智能辅助诊断、基因检测与靶向药物研发提速，缩短确诊周期、提升精准救治能力。社会层面，公众认知提升、公益支持增加，让罕见病不再“孤立无援”。

“渐冻症多发于中年、壮年时期，对于成年人来说，清醒地意识到自己‘被冻住’，无疑是沉重的打击?！笔姓?、厦门大学医学院教授许韧是干细胞研究专家，已持续关注渐冻症10多年，近期刚在骨骼干细胞神经调控机制研究中取得重要进展。他认为，在采取姑息疗法延长患者生命的同时，帮助患者克服焦虑、忧郁等负面情绪尤为重要。他建议引入社工团队、志愿服务组织、康养机构等社会力量的参与，帮助“渐冻人”平稳地度过生命的最后时光。由相关部门牵头，帮助这些家庭成立群组、联盟，提供沟通交流、互助平台。“作为一名科学工作者，我期待对罕见病的研究能够取得更大突破，也愿意为之努力，挽救更多可贵的生命。霍金、蔡磊等渐冻症患者的经历已‘被看见’，但仍有更多普通的渐冻人需要‘被看见’?！毙砣退?。

“每例罕见病的确诊、治疗、康养背后，都是患者辗转各医院、机构的漫长煎熬，是家庭经济与精神的双重负荷，建议为他们提供多维度的支持?！背て诠ぷ髟谝搅埔幌叩耐睬?、厦门市第三医院主任医师尹忠智呼吁。在他看来，应完善多层次医疗保障体系，提升诊断能力，将新生儿罕见病筛查纳入为民办实事项目。对有罕见病家族史、已生育过罕见病患儿或存在相关临床表现的高风险家庭，实施重点人群精准健康管理与服务。对于患者家庭，建议政府部门协调统筹，构建起“医疗—康复—教育—就业—社会支持”的全链条保障体系，全社会协同发力，减轻患者家庭的负担。