人民政协网北京10月27日电（记者 周佳佳）10月26日是国际淀粉样变性日。为提高公众对转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）这一罕见病的认知，一场以“终于找到你，赴一场淀粉人的生命之诺”为主题的公益活动于10月25日在北京举行?；疃ü两交ザ逖楹驼媸祷颊吖适拢粲跎缁岣鹘绻刈⒓膊≡缙谥⒆?，推动及早识别与规范治疗。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性是一种系统性、进展性罕见病，因体内转甲状腺素蛋白错误折叠形成淀粉样纤维并沉积于多器官所致?；颊咭虼吮怀莆暗矸廴恕薄＜?cb-tag-proofread data-id="1" data-level="2">病早期症状如手脚肿胀麻木、肌肉无力、心律失常、胃肠功能紊乱等，常与风湿、心脏病或消化系统疾病混淆，导致误诊率高、诊断延迟。

活动现场，北京大学第一医院罕见病医学中心主任袁云介绍，淀粉样变性主要是由于体内转甲状腺素蛋白因基因突变或年龄等因素发生错误折叠，从而引起的淀粉样纤维在多器官的沉积，尤其沉积于心脏和神经系统。这是一种系统性、进展性、最终导致死亡的疾病。

“一旦患病，患者就好像器官被堆满了‘淀粉’，哪里淀粉堆积多了，哪里器官就会先衰竭?！痹平樯埽鬃聪偎氐鞍椎矸垩湫苑治街至俅脖硇?，转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经?。ˋTTR-PN）主要“困扰神经”，初期可表现为四肢麻木、肌肉无力、出汗障碍、肠胃功能紊乱等神经症状。转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌?。ˋTTR-CM）主要“攻击心脏”，表现为心衰、水肿、心律失常、房颤等与心脏有关的症状。

“当出现这些早期信号时，患者需要及时引起警惕，尽早前往医院神经内科或心内科就诊，排查淀粉样变性的可能。”袁云表示。

“转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病也有可能发展为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病，逐步进展，最终导致死亡?！痹铺乇鹎康?，淀粉样变性会造成多器官损伤，严重影响到患者的衣食住行等各个方面。比如手脚麻木时，患者会手抖、走路也不稳，跌倒风险显著提升。同时，随着病情发展，生活自理能力也会大幅下降，穿衣、做饭这些平常事都需要家人长期照护，给患者和家庭都带来沉重的疾病负担。

活动现场播放的短片《终于找到你》真实呈现了诊断困境。患者老王辗转七家医院、历时五年才确诊；患者何叔也经历了从风湿科到心内科的曲折历程?；颊叽硭蜗壬窒?，其父曾因胃肠症状辗转求医三年，确诊后肝脏移植未成功，最终离世。宋先生本人也曾被误诊为肥厚性心肌病，直至出现神经系统症状才在北京确诊。

袁云结合临床经验分享道，淀粉样变性患者平均要经历3-8年的时间才能被正确诊断，这主要是因为淀粉样变性是一个多系统受累的病变，症状不具有特异性，易与心脏病、神经系统疾病、肠胃疾病混淆，导致不少患者或未能及时重视，或在不同科室间辗转求医，确诊时已到中晚期，错失了早期干预时机。

据介绍，从出现症状开始，转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的患者平均生存时间一般只有6~12年。任何一次误诊和诊断延迟，对于患者来说都是生存期的缩短，代价直指生命。袁云表示，由于淀粉样变性的症状比较分散，单一科室很难全面识别。希望未来能够建立多学科会诊机制，联合神经内科、心内科、消化科、骨科等科室，同时开通疑似患者快速转诊通道，帮助疑似淀粉样变性的患者缩短诊断时间，提高早期识别和诊断率。

改善淀粉样变性的疾病早期识别和规范诊疗，帮助更多“淀粉人”提升生活质量，需要社会各界的协同努力。在公益活动现场，蔻德罕见病中心患者部项目专员刘雅洁表示，该中心旗下的“淀粉人TTR之家”已为三百多名患者提供科普、诊疗支持与心理服务。她希望未来能联合更多力量，搭建患者帮扶网络。