人民政协网北京2月29日电（记者 李木元 康亮 杨岚 王星星 赖仁杰）“孩子们，告诉爷爷，你们长大以后的梦想是什么？”

“我的梦想是当老师”

“我想和动物接触”

“我想当电影配音员”

……

1月17日小年当天，北京东三环总部公寓一户居民家里，80岁高龄的十一届全国政协常委、原卫生部部长张文康弯着腰，慈祥地与三位10岁左右的孩子 “热”聊着梦想。

屋子里人很多，但很安静。在场的大人们无不动容，有的轻轻地擦着眼泪。这三个孩子患有脊髓性肌萎缩症（SMA），正是因为这个病，他们在本该天真烂漫、活泼快乐的童年，承受了生命不能承受之重。

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，临床表现为进行性对称性肢体近端为主的迟缓性麻痹与肌肉萎缩，是一种严重的致残、致死性疾病，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。对于正常的孩子，梦想是幸福的，是天真烂漫的，可对于SMA患儿来说，梦想是一件“奢侈品”。因为他们只能靠轮椅活动，双手连拿起一本书、一瓶矿泉水甚至一个鸡蛋的力气都没有。

“今天是小年，爷爷和叔叔阿姨们给你们送祝福来了?！闭盼目敌ψ鸥扛龊⒆铀蜕闲麓何课?，“这只是我们此行的一个目的，更重要的是了解SMA患者的生存状况?！?/p>

张文康向SMA患儿送上新春慰问

难以抓住的希望

“以前没有药，以前连了解SMA这种病的人也很少。我们这些家长只能抱团取可暖。我家孩子在SMA患者里面算是比较大的了，走过来太难了。”乐乐妈妈说起多年照顾孩子的经历，眼里泛起了泪花。

今年10岁的小女孩乐乐，在七八个月时被确诊患有SMA，这个消息对于普通工薪家庭来说，无疑是晴天霹雳。10年前，SMA在中国还是一个较为陌生的疾病，没有药，没有治疗方法，迷茫、无助、绝望笼罩着大多数患儿家庭。

“当时甚至都不知道孩子能活多久，但是我们从未放弃过?！备杖氛锏哪嵌问奔洌掷致杪杳刻於际卦诤⒆由砼?，因为怕孩子夜里出现窒息等状况，常常要给孩子翻身，查看孩子情况，她几乎没有睡过一个整觉。

乐乐（右一）和小伙伴

查资料，加入SMA关爱中心，与其他患儿母亲交流看护经验……10年来，孩子身边从未离开过人，乐乐妈妈在摸索中艰难地把乐乐拉扯大。

2019年2月11日，国务院常务会议中明确指出，要保障2000多万罕见病患者用药。同月，诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批，成为中国首个和唯一一个SMA治疗药物。

厚厚的乌云突然出现了一丝阳光，那是生的希望，所有SMA患儿家长心里亮起了一扇窗。乐乐妈妈是其中一员，“刚听说这个消息时，高兴得简直睡不着觉，我拉着孩子的手，觉着有救了?！?/p>

可当听说了药价，乐乐妈妈很快脸上布满了愁云。“这个药需要长期使用，打一针得70万，第一年打6针，之后每年3针?！崩掷致杪杞樯?，爱心组织介入进来之后，通过援助的方式能够实现负荷剂量最少只要负担一针，“即便如此，第一年也得140万，我们普通家庭哪里负担得起！”

默默承受的无奈

治疗用药只是一个方面，其实SMA患儿生活中到处都面临着难题。

“对于SMA患儿来说，康复治疗是很重要的。但是综合医院没有针对孩子的康复治疗医护人员，只能往儿童医院跑。大家都知道儿童医院患者非常多，看一次病对家长和孩子的身心都是一个巨大的考验?！?乐乐妈妈坦言。

长期关注儿童罕见病救治的九三学社中央医药卫生专委会委员、北京大学第一医院儿科副主任熊晖表示，本来我国儿科医疗就是一个短板，而儿科康复治疗是短板中的短板。目前从全国来讲，儿童康复医疗人才紧缺，很多机构康复训练的医护人员不能对SMA患儿进行规范化治疗。

熊晖慰问孩子并询问孩子康复情况

“孩子用的轮椅功能很多??！”在现场，记者的一句话戳中了三个孩子母亲的心窝。

乐乐妈妈说：“SMA患儿对辅具的要求是比较高的。拿轮椅来说，因为使用需求不同，大陆根本没有符合SMA患儿使用的轮椅，而进口的轮椅价格不菲，我国台湾生产轮椅便宜点儿，也要3.5万元一台，德国生产的更贵，要5万元一台，还有站立架、咳痰机、呼吸机等等，这个负担非常重?！闭饣耙怀?，让在场的其他两位母亲频频点头。

据北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任邢焕萍介绍，经调研估算，中国SMA患者约为3万人，疾病致残率高。目前，16%的患者可以行走，49%的患者不能行走但可以独坐，35%的患者既不能行走也不能独坐。3周岁以上的患者中，55%的患者未使用轮椅，仅有16%的患者会定期到医院随访，呼吸机的使用率也很低。

“SMA虽说是罕见病，但是相对常见，这个群体都需要更多关注?！毙匣榔妓?。

“你们的身后是我们”

“让罕见病患者得到治疗是社会文明的表现，我们应该维护所有人的健康权?！碧昙页っ堑慕樯埽魑险钡恼盼目涤行┒?。

“希望SMA治疗药物能够早日纳入医保，这样我们的负?；嵝∫恍；嵊懈嗪⒆拥玫揭┪镏瘟啤！?乐乐妈妈呼吁。

“你们的心声我们一定会向有关部门传递。但是现在全部由医保负?；共幌质?，需要医保、社会救助、慈善捐助和企业支持等多方共同努力。” 全国政协委员、北京大学第一医院原院长丁洁表示。

“其实，在药物问题方面，目前已经有新药进入了临床试验阶段?！倍〗嘟樯艿溃?“在转诊方面，北京大学第一医院在去年年初已经成立了罕见病中心，其中的一项重要任务就是研究孩子长大以后如何顺畅转移到成人科，除了避免诊疗中断外，心理转变也是我们研究的重点?！?/p>

“我们发现，SMA的发病机理实际和火箭推进剂偏二甲基肼引起的中枢神经系统损害有一定的相似性，我们已经开始关注相关研究?！?全国政协委员、战略支援部队特色医学中心主任顾建文带来的“好消息”让家长们十分欣慰，“我相信随着科技的进步，罕见病逐渐会得到攻破，随着使用面积的扩大，成本降低是可以实现的?！?/p>

“因为疾病的致残率高，他们没有办法过多活动，所以包括呼吸、营养、骨科、康复医学等多学科都应该参与进来给予长期的标准化照护，这对SMA患者的救治非常重要?！毙荜腿衔?/p>

“一个文明社会应该考虑到少数人的需求，这是小康社会的软指标?！比嗣裾ㄉ绲匙楦笔榧恰⒏弊鼙嗉疟Υㄌ岢?，针对于SMA患儿的需求，学校和公共场所的无障碍设施建设、轮椅等辅具的研发等同样重要，最终是希望能够提高他们的生活质量，实现全面小康。“我们作为媒体也会积极履行社会责任，发出我们的声音。 ”

“我非常感动，也忍不住想说两句?！?北京维康慈善基金会管理中心执行主任林小妹坦陈，自己也有一个患有疾病的女儿，如今在国外念博士，学习残疾儿童的融合教育专业?！巴ü遗睦右部梢灾っ?，罕见病患者得到应有的治疗，也可以实现自己的梦想，为社会作贡献。此次北京维康慈善基金会与人民政协网、渤健生物科技（上海）有限公司、美儿SMA患者关爱中心一起主办的‘为爱呐罕’关爱脊髓性肌萎缩症患者活动，就是一种有益尝试，希望能聚集力量为孩子们多做些事情?！?/p>

林小妹与SMA患儿亲切互动

“你们可以把今天谈论的内容拟成提案，我们这些老委员也要签字?！痹凇叭攘摹蔽采?，张文康慈祥地对孩子们说道：“爷爷最早了解罕见病，还是60年前做实习医生的时候，现在我国也有药了，你们要相信，你们的背后是父亲母亲，你们父亲母亲的背后是我们。要让更多的人了解和关心罕见病，我们大家一起来跟罕见病做斗争，相信你们梦想一定能够实现?！?br style="text-align: left; text-indent: 2em;"/>