■新闻背景

9月12日是预防出生缺陷日，国家卫生健康委提出今年主题为“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万~120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。据统计，目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿。

■约访专家余自华：

全军儿科疾病诊治中心、解放军联勤保障部队第900医院主任医师

国务院发布的《健康中国行动（2019—2030年）》明确将“主动学习掌握出生缺陷防治知识”作为适用于个人和社会的倡导性指标纳入评估指标体系。国家基本公共卫生服务项目也将出生缺陷防治知识作为健康教育的重要内容。广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养是出生缺陷三级预防的重要内容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平最根本、最经济、最有效的措施之一。

出生缺陷主要是遗传因素、环境因素或两者的共同作用

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或两者的共同作用。

临床上，我国出生缺陷中染色体异常最常见的是21-三体综合征，患儿主要表现为智力障碍和多发畸形。随着孕期血清学筛查以及产前诊断的推广，21-三体综合征患儿的出生率在逐年下降。需要提醒的是，许多患者在拿到血清学筛查报告时，显示唐氏综合征高风险就认为胎儿异常，其实是不对的。唐氏筛查属于风险评估试验，结果高风险是提示需要进一步检查，孕妇需要在孕18周以后进行的羊水穿刺产前诊断，这个结果才属于诊断结果。另外，神经管的畸形，通过在备孕期和孕前3个月适量补充叶酸，是可以大大降低发病率的。

第二代测序技术可从众多测序结果中发现突变基因

当然，还有一些出生缺陷是基因导致的。目前，已得到公认的出生缺陷病因主要有遗传因素(染色体、单基因和基因组的异常)、非遗传因素(母体疾病、感染、生活方式和药物等)、致畸剂(有害的物理、化学因素等)三类。以上都可以通过孕前保健和产前孕检进行预防，其中遗传因素导致的部分疾病，可以通过基因检测准确明确病因，指导生育。

如果已经生过或者说怀过有问题的孩子，比如说是自闭症、智力缺陷发育迟缓、先心病、肾脏等方面的一些畸形，那么对于这样的家庭，再生育前的遗传咨询和健康检查是非常重要的，从而实现针对性的预防和治疗。那么，我们可以通过什么方式检测出突变基因呢？

最开始，我们从已知的致病单基因开始检测，即利用第一代测序技术来一个基因一个基因地进行检测。随着人类基因组学技术的发展，基因检测技术从原先只能“钓鱼”式的单个基因检测，升级为能够“撒网捕鱼”式的将人体2-3万个基因“一网打尽”，即第二代测序技术，从而在众多纷杂的测序结果中，发现突变基因。

计划怀孕的夫妇，应首先接受孕前优生健康检查

近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。直系血亲包括父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女。三代以内的旁系血亲包括同胞叔（伯、姑）与侄（女）、舅（姨）与外甥（女）、表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）。血缘关系越近，遗传性疾病的发生风险越高，禁止近亲结婚，可有效降低遗传性疾病的发生风险。

其次，准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。婚前医学检查不同于常规的健康体检。男女双方应在结婚登记前主动到医疗机构接受婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务，重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。

计划怀孕的夫妇，首先应当接受孕前优生健康检查，及早发现可能影响孕育的风险因素，及时采取干预措施，降低出生缺陷发生风险。同时，应养成健康生活方式，科学备孕。合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，避免接触二手烟，远离毒品和成瘾性药品，养成健康的生活习惯和行为方式。

计划怀孕的夫妇，应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。孕期时应坚持食物多样化，合理膳食，均衡营养，保持体重适度增长。适当增加奶、鱼、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等优质蛋白和维生素的摄入，在医生指导下适量补充钙、铁等营养素。

计划怀孕的夫妇，还需提高自我?；ひ馐?，避免接触有毒有害物质。孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线，不宜密切接触猫、狗等动物。

计划怀孕的妇女如患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肺部疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等，应当积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件，待疾病治愈或病情稳定后再备孕。如果孕妇患病，应及时就医，谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药，切不可擅自用药，但也不要因过度担心药物对胎儿的影响，而拒绝服用必需的药物。

无怀孕计划的夫妇，则应积极采取科学、适宜的避孕方法，以减少意外妊娠和流产的发生，?；ど芰?。

此外，需注意，35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。所以，我们提倡适龄生育，以避免高龄妊娠。