中新网北京7月23日电 (记者 董子畅)“中国罕见病研究报告(2018)公开发行新闻发布会暨罕见病论坛”23日在北京召开，论坛上发布了《中国罕见病研究报告(2018)》。

据悉，《中国罕见病研究报告(2018)》是中国第一份有关罕见病的综合性研究报告，该报告认真梳理罕见病在中国的发展历史，其中包括曾经引起广泛争议的罕见病定义问题、罕见病流行病学数据缺失问题等?？凸鄣亟樯芰苏庑┠昀粗泄骷墩奔∈乱底龀龅呐?、社会各界为罕见病事业做出的奉献。在问题和建议方面，力求客观实际地剖析面临的问题，并提出切实可行的解决问题的方法或路径。

北京大学常务副校长、中国工程院院士詹启敏表示，《中国罕见病研究报告(2018)》以通俗易懂的语言文字，尽可能言简意赅的解释深奥艰涩的医学问题，以便不同行业的读者都能读懂其内容、都能了解罕见病，并力求引起读者对罕见病的关注。这个报告不仅是医学的研究报告，其内容还涉及了临床医学、医政管理、药学研究、卫生经济、政策法规、社会保障、社会建设等一系列不同领域的现状和问题。让读者体会到罕见病虽然归属于医学范畴，但是具有明显的社会属性，值得深入研究。

北京大学第一医院教授、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁就《中国罕见病研究报告(2018)》作主题报告时指出，目前，罕见病约有七千种左右，每种病的患病率和发病率极低、患病人数少、患病人群分散，且大多数罕见病需要多学科、跨专业的临床专家以及医学遗传学专家协作才能精准诊治。报告公布了对全国近百家三级甲等医院住院患者罕见病调研的结果：7省份93家三级甲等医院10年收治罕见病例405589例，占住院病人总数的2.27%。在这些罕见病患者中，确诊的共有952种罕见疾病，先天性疾病占一半以上。

报告指出，当前中国在罕见病医治方面还存在诸多问题，比如，罕见病药物管理制度亟待建立、全国流行病学调查数据不足、医疗优势资源亟待统一利用和管理、患者医疗保障和生活水平需要关注等。

报告建议，要制定全国罕见病医疗社会保障整体规划，明确政府责任主体，建立工作机制；建立罕见病诊疗中心，完善转诊机制、制定罕见病临床路径、诊疗指南或专家共识，编纂罕见病知识手册、推动罕见病研究、整合社会力量。(完)