基因差异导致人体代谢率不同

同样服药，为何治疗的效果不同？怎样才能提高医疗的精准度？日前，在“精准医疗与人类未来”论坛上，记者就此话题采访了遗传学及相关领域的专家和学者。

“那是因为药物在体内的代谢运输过程，都是由基因来调控的”，从事遗传学研究的李锐告诉记者。据他介绍，服药后药物被人体吸收进入血液，血液中药物浓度低，无法产生疗效；血液中药物浓度高易积聚产生副作用?！坝胍┪锎幌喙氐幕蚋涸鹪耸湟┪?，药物运输过程中任何一个环节出现问题都会影响整体效果，由于人的基因不同，也导致人体的代谢率不同，另外，基因特定点的突变还会使药物完全失效?！崩钊袼?。

据李锐介绍，基因有两个主要特征，一是可检测，即通过物理或化学方法获得基因序列；二是可分析，即通过生物信息可以解码基因携带的信息。因此，基因检测让健康管理变得更“精准”。

基因检测降低遗传性肿瘤患病风险

据了解，与肿瘤相关的基因可以在家族中遗传，约5%~10%的肿瘤是遗传的?！盎蚣觳饧际跄芙档鸵糯灾琢龌颊叩姆缦??！贝邮禄蚣际醯淖夷巳衔蚣觳饽芪死嗵峁└嫉囊搅品?，尤其是肿瘤的治疗，肿瘤治疗也一直被认为是精准医疗的短期目标。莫维克说：“肿瘤就是一种基因病，特别是由特定致病基因突变导致的遗传性肿瘤，是具有家族聚集性的肿瘤，占所有肿瘤的比例约10%。”

据他介绍，肿瘤的发生是遗传因素与环境因素相互作用的结果。高外显率的胚系突变导致肿瘤发生，很少或者几乎不需要环境因素的协同作用；低外显率突变需要与环境中诱发因素共同作用，才能引起恶性肿瘤发病风险升高；体细胞突变和环境因素影响相结合，才能导致恶性肿瘤发生。从遗传性肿瘤到散发性肿瘤，基因突变引起的肿瘤易感性连续递减。

遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征为常染色体显性遗传，是典型的家族遗传性肿瘤，发病率约为1/800，该综合征涉及的易感基因主要为BRAC1和BRAC2基因，携带上述基因突变的患者，终生患乳腺癌和卵巢癌的风险都很高。而BRCA1/2基因是人体内非常重要的抑癌基因，其编码的核磷蛋白通过同源重组通路参与DNA双链的损伤修复，因此，建议30岁以上的女性应该把（乳腺癌相关的）基因检测作为一种常规的检测。遗传性结直肠癌也是一种家族遗传性肿瘤，结直肠癌中有5%~10%属于遗传性结直肠癌。

据有关数据显示，2017年，33%的检测（约20万人次）为遗传性肿瘤基因检测，中国遗传性肿瘤基因检测在病例与数据收集、遗传咨询师培训、门诊数量增加等方面都取得了长足进步，但在基因检测领域的标准、产品质量等诸多问题还有待提高。

由此可见，对于家族遗传性肿瘤的防治，基因检测不失为一种很好的手段?；蚣觳饧际跤氪骋窖啾龋苁挂搅聘?、更快速，还可减少医疗资源的浪费以及无效和过度医疗。通过遗传性肿瘤基因检测，可以预测相应肿瘤发生的风险，做到早筛查、早诊断，并以此为依据制定相应的精准预防和精准治疗方案，降低肿瘤的发病率和死亡率。