不久前，广东揭阳一名刚出生的男婴不明原因出现反复呕吐、嗜睡及呼吸窘迫，最后导致昏迷及电解质紊乱，在出生后第十天就因抢救无效而去世，令人扼腕。孩子刚出生，为何遭此厄运？男婴血液及尿液样本送检结果提示“甲基丙二酸血症”！中华医学会儿科学分会副主任委员、内分泌遗传代谢病学组组长罗小平教授指出，这是一种遗传代谢病在作怪。

最新的检测大数据显示，只有26.59%阳性病例在新生儿期，即28天内被找出，其余更多的病例是在28天后发病了才被找出，错过了及时干预的最佳时机。

500个新生儿1人有遗传代谢病

上海市儿科医学研究所韩连书教授指出，“甲基丙二酸血症”是数千种遗传代谢病之一，遗传代谢病又称先天性代谢异常，是有代谢功能缺陷的一类遗传病，由于基因突变，遗传代谢病患者合成的酶、受体、载体等蛋白功能有缺陷，从而导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常，产生一系列代谢紊乱的临床症状。遗传代谢病种类繁多，已发现超过5000种，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、原发肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症等等。尽管遗传代谢病的单病发病率低，但总体发病却能达到活产婴儿的1/500，而且往往会导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓，严重的还会造成痴呆、肢体残缺，甚至死亡等后果。

专家指出，遗传代谢病表现复杂，患儿刚出生时往往没有明显症状，在新生儿期，即出生后0-28天内即使出现拒食、呕吐、黄疸等症状，也很容易被当作其他常见疾病而被误诊、漏诊，等到疾病累及各个系统，损伤已不可逆转。

及早干预！新生儿期筛查最为关键

遗传代谢病易误诊、难确诊、起病快、病程重，所以防治的关键就在于早检测、早诊断、早治疗。如果及时明确疾病原因，大部分患儿通过治疗和特殊喂养手段完全可以控制病情。因此，在新生儿期做“人生的第一次体检”筛查出遗传代谢病至关重要。

记者了解到，目前新生儿遗传代谢病筛查已经越来越受到人们重视，但仍有不少患儿因为错过了“第一次体检”，直至发病后，隐匿的遗传代谢病才被找出。

新生儿筛查是避免遗传代谢病对儿童发育造成不可逆损伤而导致残疾、死亡的重要途径。然而，目前国家的传统筛查只有2-3项。以广州为例，新生儿免费筛查的遗传代谢性疾病只有3项，先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症。而利用串联质谱检测遗传代谢病可以将筛查的谱系扩展到目前的46种，但由于检测设备昂贵，各地可检测地方较少，血液样本采集、寄送困难等因素，在一定程度上阻碍了新生儿筛查工作的开展，以至于很多已经表现出遗传代谢性疾病症状的患儿得不到及时诊断和治疗。（记者 欧旭江）