近年来，以科学诊断和治疗为基础的现代医疗技术与可精确获取、处理和分析健康数据信息的现代信息技术的融合发展，催生了人们对于更加个性化、精准化医疗诊断的需求，精准医疗顺势而生，其目标是根据病患个体基因特征及其他分子级别的信息，为其提供更个性化、更高效和更为对症的医疗诊断、治疗及用药方案。

美国国家科学院下属的国家研究委员会于2011年出版了《走向精准医学》（Toward Precision Medicine： Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease）一书中，对精准医学的定义为：“根据每一位患者的特点调整医学治疗措施。但并不意味着为每一位患者生产独特的药物或医疗设备，而是指能够根据患者的特定疾病易感性不同、所患疾病生物学基础和预后不同，以及对某种特定治疗的反应不同，而将患者分为不同亚群?！?/p>

精准医疗旨在向患者提供疾病精确诊断和个性化的治疗方案，并将医疗技术提升到病前预防水平。而基因测序技术也为其提供了可能性。基因测序是一种新型基因检测技术，又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。它能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等。其中比较著名的应用是针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要孕妇5毫升血，通过化验血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。从而很大程度上实现优生优育。

近年来，基因测序更是逐渐从实验室走入临床，苹果公司创始人乔布斯和影星安吉丽娜·朱莉都曾采用基因测序方法希望抵御癌症的侵袭，朱莉还为此预防性地切除自己的乳房。乔布斯虽然仍因癌症去世，但他生前接受的全基因测序，已成为很多国家富人追捧的高端体检服务。虽然存在所谓的“名人效应”，但不能否认的它已经是逐渐成为全球医学界热门的话题。

基于基因测序，精准医疗也能得到长足发展，尤其在人类攻克肿瘤这一难题前，基因测序给肿瘤的预防和治疗提供了一个全新的思路。研究者通过对上万名癌症患者的肿瘤DNA序列收录和比对后发现肿瘤从某种程度上说，是1000种或者100万种病变的结合，每一种带有一种不同的变异以及其他分子错误。每一个肿瘤拥有属于自己的“微型方舟”，充满怪异的功能紊乱的细胞以及大量出问题的DNA。而最近一项针对肾癌的研究发现，没有两名患者存在相同的基因错误，同一名患者体内也没有两个基因变异相同的肿瘤。2014年一项对乳腺癌进行的高分辨率DNA测序研究未能在一个肿瘤内发现两个基因相同的细胞。因而进一步说明了精准医疗的必要。找到变异的基因通常能够告诉科学家如何攻击癌症，药物研发人员已经发明了几十种靶向疗法药物，能够专门对存在特定癌症相关基因变异的细胞发动攻击，杀死这些细胞或者让它们陷入瘫痪。在最为理想的想定中，每一种癌症都存在一个弱点，基因组测序（或者其他全面的生物学数据分析法）能够找到癌症的这个弱点。，

基于基因测序的精准医疗，从个体方面，能够在一定程度上降低患病几率，延长个人寿命，从一个家庭来说，更会减少很多因为不可知的疾病带来的痛苦和沉重的经济负担；从整个社会来看更是减轻了国家每年在此项的财政支出，使得社会发展更为平稳迅速?？梢运祷诨虿庑虻木家搅迫肥到谝欢ǔ潭壬细谋湮颐堑纳?，改变这个世界。