测序为主的基因检测和遗传咨询作用下的遗传密码解读，是手心和手背的关系。如果没有遗传咨询师来解读基因密码，测序就仅仅是得到了一堆数字垃圾。但遗憾的是，虽然我国的基因科技在某些方面已经领跑世界，但我国的职业大典中还没设置遗传咨询师这个岗位。

1月9日，全球基因检测巨头公司Illumina在J.P摩根健康大会上宣布，随着其公司新款测序仪的推出，人类全基因组测序成本有望在近期的一天降至100美元。这段话引起了全球性的巨大影响，投资者们也对这次的产品发布表现出非同寻常的热情，这一结果也直接导致Illumina的股票每股上涨了23.47美元。

受到这则新闻影响的人，也包括全国政协委员、中国科学院院士贺林。作为国际遗传学领域的知名专家，贺林对基因测序技术的突飞猛进式发展感到欣喜，同时对我国遗传咨询师人才的极度匮乏也深感忧虑。

“其实，测序为主的基因检测和遗传咨询作用下的遗传密码解读，就如同一个人的手心和手背，是生死相依的关系。因为，如果没有遗传咨询师来解读基因密码，测序就仅仅是得到了一堆数字垃圾。但遗憾的是，虽然我国的基因科技在某些方面已经领跑世界，但我国的职业大典中还没有遗传咨询师这个职业，当然也就更没有完整的遗传咨询师培养体系了?！焙亓中蜗笄乙藕兜叵蚣钦弑硎?。

遗传咨询师：基因密码的解读者

做过无创产前基因检测的孕妈妈们，对基因检测的印象可能是轻松且神奇的。这个过程只需要抽取孕产妇少量外周血送检，然后等待专业机构给出胎儿是否会罹患染色体遗传病的报告就行了，但其实这是一个格外复杂的过程。

“从流程来讲，基因（遗传）检测与遗传咨询包括样本获取、基因测序、数据分析与解读，报告签发，解释与建议等多个环节，遗传咨询师的用武之地其实处于整个基因科技产业链的下游环节。”贺林向记者解释，每个人的基因都由ATCG4个碱基组成，但是这4个碱基的不同排列顺序，造就了人们的高矮胖瘦各异，以及其所罹患某种疾病的概率不同。而遗传咨询师的作用，就在于通过测序仪绘出的基因图谱，从专业的角度去解读这个人的基因和疾病的关系。

多数人都知道影星安吉丽娜·朱莉做乳腺切除手术的事情。那么朱莉为什么做出这样的决定呢，是因为她的遗传咨询师告诉她，她的BRCA1基因发生突变，罹患乳腺癌的概率高达87%，因而建议她切除乳腺，以降低乳腺癌的发病率。而这个概率是如何计算出来的呢？其包含的具体含义又是什么？

“目前的研究表明，BRCA1和BRCA2这两个基因的突变跟乳腺癌的发病呈正相关关系。在发生了BRCA1基因突变的女性人群里，乳腺癌的发病率是55%~65%；在发生BRCA2基因突变的女性人群里，乳腺癌的发病率是45%。同时，也有研究显示，有乳腺癌家族史的BRCA1基因突变携带者，个体患病的风险会上升到为87%。而朱莉的姨妈就是因为乳腺癌死亡，所以为了降低发病率，朱莉选择了乳腺切除手术，她的乳腺癌发病率也由87%下降到5%?！焙亓窒蚣钦呓馐汀?/p>

可事实上，每个人自出生开始都携带着不同的基因突变，虽然BRCA1和乳癌的关系已较明确，还有众多呈现在基因图谱上的突变等待着科学家们去发现其遗传学规律。对此，贺林强调，如果没有遗传咨询师的解读和分析，即使人们通过基因检测得出了自己的基因图谱，也不能识别其中的奥秘，当然就不能将这些数据应用到人类的健康管理过程中，也就背离了基因科技助力人类健康发展的初衷。

遗传咨询师是连接临床门诊和遗传诊断实验室的桥梁

基因科技目前在全球范围内已经呈现势不可挡的趋势，业界初步估计今后两年其产业效益会超过千亿元产值，可见其体量之大。而与此同时，我们必须注意到，在每年新生人口达到1600万至2000万的我国，出生缺陷依然是一个沉重和突出的公共卫生和社会问题。

贺林告诉记者，据统计我国每年有80万至120万缺陷儿出生，其中先天性遗传代谢病患者约30万。虽然我国也在积极推广国际通用的出生缺陷三级预防策略，并倡导遗传咨询，但问题并没有得到根本的破解，其关键原因就在于我国遗传咨询师的缺乏。

“随着基因科技的普及，二孩政策的全面放开，以及个人健康意识的提升，人们对基因诊断、遗传咨询、遗传病治疗等医学服务的需求与日俱增，这些都需要专业的遗传咨询师来完成。而目前我国的遗传咨询服务大都由普通临床大夫兼任，他们既没有遗传知识背景，也没有经过专业的系统培训，对基因密码的解读能力极为有限?！焙亓窒蚣钦呓樯?。

“其实，遗传咨询师是连接临床门诊和遗传诊断实验室的桥梁，因而这个人群的产生和培养必须经过严密的系统培训、培养?！焙亓直硎?，遗传咨询师作为揭秘基因密码的专业人士，必须具备丰富的专业知识、长期的工作经验积累和良好的沟通技能，这样才能根据用户的需求和家族史，给出适合用户的基因检测建议，并在检验结果出来之后，告诉用户下一步应该怎么做。

遗传咨询师数量还事关健康中国的步伐

“比较我国的遗传咨询师职业空白现状，美国、加拿大等国家在三四十年前就已经设置了遗传咨询师的职业岗位，并建立了完整的遗传咨询师培训和管理体系。现在，北美的遗传病发病率已经大大降低?！泵看翁傅揭糯裳Ω谖豢瞻椎奈侍猓亓侄际恰翱丛谘劾?，急在心上”。在他看来，在全民健康已经上升为国家战略的今天，人们健康对于遗传咨询师的依赖增强，因而业界对国家主管部门设置该职业的呼声也愈加强烈。

实际上，虽然国家还没有出台相应的职业设计，但国内部分在遗传咨询领域卓有建树的生物医学机构，如中国遗传学会遗传咨询分会，北京协和医院以及湖南湘雅医院等为响应“民间”的需求和呼声，已经在尝试遗传咨询师的培训工作。

据贺林介绍，他担任主委的中国遗传学会遗传咨询分会，自2015年成立至今，已经举办了8-9期遗传咨询师的培训班，每期250人以上，期期人员爆满。

“但仅有‘民间’培训显然不够。我国目前至少需要2万～5万名中高级的遗传咨询师，以及更多数量的初级遗传咨询师，来开展遗传咨询工作和向人们科普遗传学知识?！焙亓智康?，我国要早日实现健康中国和全民健康的目标，设立遗传咨询师职业是关键之举，而要扩大遗传咨询师队伍，提高遗传咨询师的专业度是首要任务，这些都需要国家层面的顶层设计。

“没有遗传咨询师，降低出生缺陷和实现遗传病的基因治疗，都只能是纸上谈兵。也就是说，十余万人的遗传咨询师队伍，实际上关系到健康中国的核心———全民健康。如果我国不能加速规划遗传咨询师的职业，我国的基因科技发展将会直接受阻，而我们的健康中国步伐也将因此而延缓。”贺林最后呼吁。