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美一岁半幼儿因罕见基因突变身体肿胀成“小巨人”
【环球网综合报道】据英国《每日邮报》1月4日报道,美国佛罗里达州18个月大的幼儿麦迪逊?加特林(Madison Gatlin)自出生起便患有CLOVES综合征,导致淋巴液在其胳膊和胸部下膨胀,使她看起来像个“小巨人”。
CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧弯、骨骼畸形或脊髓异常为主要临床表现的疾病,由基因突变引起,十分罕见,在全世界只有约200人患上这类疾病。
麦迪逊的妈妈琼妮(Joni Gatlin)表示,在怀孕第15周时,就在超声波检测中首次发现异常液体,但幸运的是孩子还活着。自出生以来,孩子上部躯干和手臂上的肿胀仍在增长,约有5磅重(约4.5斤)。如今,孩子已经18个月大,她的上半身看上去非常健壮,像一个健美运动员。琼妮告诉孩子她是“小巨人”,是“绿巨人”的女儿,这样孩子就不会害怕了。
现在,麦迪逊需要24小时穿着特质的压缩衣服,并且每天两次排出体内的淋巴液,再注射药物和盐水的混合物。虽然医生预测孩子可能活不下去,但琼妮仍旧以她的勇气和幽默鼓励孩子活下去。
编辑:薛晓钰
关键词:基因突变 小巨人



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