随着基因检测在临床的深入研究以及技术的不断发展，精准医疗对于提升医生临床诊断和疾病治疗水平的作用凸显，也成为大家日益关注的焦点，为人类攻克癌症等重大疾病带来了希望。近日，由中国健康促进与教育协会发起的“精准医疗互动会”邀请了国内著名专家学者一同探讨了精准医疗在提高临床诊治、药物研发、疾病管理等方面的作用，以及精准医疗热背后的一系列潜在问题。

精准检测是靶向治疗的前提

肿瘤目前已经成为我国的高发病，每年的肿瘤发生和死亡人数都在上升。为了避免这样的情况进一步加剧，加强肿瘤的早诊早治非常关键，精准医学能帮助医生更早地去发现肿瘤并更好地去治愈。靶向治疗以及最近非?；鹑鹊拿庖咧瘟瞥晌蠹夜刈⒌慕沟悖技觳馐钦饬较罴际醴⒄沟谋乇盖疤?。

“精准医疗的第一步离不开检测。”广东省肺癌研究所所长吴一龙教授表示，精准的检测是实施靶向疗法非常重要的方面，同时对靶向药物的研发至关重要。2001年至2005年，表皮生长因子受体（EGFR）的发现轰动了整个肿瘤界，针对EGFR设计的靶向药物也被研发出来，而在这之前，肺癌的治疗主要依靠化疗。

“从2001年到2016年，短短的15年间，肺癌治疗技术的发展走过了过去100年都没有走完的路，一个个令人兴奋的技术不断出现。”吴一龙带领着他的团队10多年来在肺癌靶向药物治疗领域不断深耕。

分子生物学促进了分子病理检测技术的发展，诊断已经深入到亚细胞形态和分子结构的改变，这对于靶向精准治疗非常关键。北京大学肿瘤医院病理科主任林冬梅表示，在分子靶向检测中，对于同一种肿瘤类型，不同的分子亚型，检测类型不一样，临床靶向药物的选择也不一样。

“未来病理医师将面临更多的发展变化，包括对于肿瘤易感基因的检测，如乳腺癌／卵巢癌BRAC基因等一些常见肿瘤易感基因突变的检测，这在临床治疗和预后评估方面很重要。”林冬梅表示基因检测平台的操作对于病理科医生提出了很大的挑战，传统形态学教学培养出来的病理科医生要快速适应基因检测新技术时代的到来。

基因差异化下的精准研发

吴一龙曾质疑欧美在肺癌靶向药物试验方面的结论，其研究成功推动了曾被美国“下架”的肺癌靶向治疗药物吉非替尼的重新上市。吉非替尼可以通过对EGFR酪氨酸激酶活性的抑制阻碍肿瘤生长、转移和血管生成，并促进肿瘤细胞的凋亡。而因为英国的一项临床试验发现吉非替尼和安慰剂的差别不大，于2005年被要求在美国退市。

而吴一龙发现中国病人对吉非替尼使用后的效果并不如美国描述的那样，他觉得其中应该还有别的原因，也许是人种基因的差异导致药物效果不一样。于是，吴一龙联合了日本、泰国、新加坡以及中国香港台湾地区的科学家们一起做了相关方面的研究。研究结果非常成功，他们于2009年公布了1271个病人的研究成果，结果显示与欧美国家存在很大差别，证实了吉非替尼对存在EGFR基因突变的病人效果很好，此结果让欧盟批准吉非替尼重新上市，而美国也于2015年重新批准吉非替尼上市。

由此可以看出，基因检测分析对于病人选择靶向治疗药物的效果很关键。在肺癌治疗中，对于没有驱动基因的患者采取靶向药物治疗，病人的平均生存时间大约为2年，而如果有驱动基因的情况下采取靶向药物治疗，平均生存时间则可以提高到3年左右，这已经是一个非常好的中位生存数值了。

这也成为基因检测分析在药物精准研发方面的经典案例。精准研发可以降低整个研发的投入。因为事先已经知道了靶点，根据靶点再进行化合物的选择和配置，会节省大量的资金和时间成本，避免盲目研发带来的巨大浪费。如今，越来越多的中国科学家团队的研究成果正在改变全世界的临床实践。12月6日，吴一龙教授团队公布了他们牵头研发的第三代肺癌靶向药物，几乎在同一时间《新英格兰》杂志在线刊载了这一研发成果。

基因检测常规化？为时尚早

“如果体检时我告诉你可能得癌症的几率是3%，你会怎么去理解？20%又会怎么去理解？50%呢？不把你吓坏了吗？”吴一龙认为基因检测虽然对于医学诊断起着很大的推动作用，但不应该被过度夸大，他认为目前将基因检测列入常规体检还为时尚早，现在基因检测还是应该主要针对患者，“我反对用遗传学基因检测来当算命先生，医学的问题用概率来判断的话是伦理学所反对的”。

林冬梅表示基因检测要想作为临床常规划的检测，一定要经过反复推敲，经过了官方认可和临床实践。

吴一龙认为基因检测在临床试验上的路还有很长一段要走。必须考虑到基因检测结果出来，我们是否有药物去治疗它，“如果没有办法治疗，那么检测出来又有多少用？目前，已知有10个基因与肺癌发生相关，这其中有四五个基因是可以找到相关治疗药物的，这个时候基因检测是有效的。而如果我们能够检测出500个基因中却只有1个基因能有治疗药物，那么别的499个我们检测它们用来干什么呢？”

江苏省肿瘤医院院长冯继锋建议，对于那些已经有临床依据的检测靶点基因，能够为临床药物的选择或治疗的选择提供帮助，政府在这个方面应该承担一个监管批准和推动的角色。这些检测能够帮助降低医疗成本，降低患者的费用支出，同时希望能够进入医保体系，帮助病人切实解决费用问题，为精准医疗打下基础。

标准规范数据化是行业发展之石

“传统病理诊断技术占比越来越小，分子生物学检测手段则在迅猛发展。除此之外，影像学技术也在不断提高，可以在术前无创的情况下做出精准的诊断?！彼拇ù笱Ц毙３げ胶昕吹搅司家窖У姆⒄垢±硌Т淳薮蟾谋浜头⒄箍占?，但是同时也存在一系列行业新兴期的问题。

“我们现在每个省的病理标本切片数差异很大，很多时候对病人的采样量和抽样量不够，这又如何保证精准诊断呢？”步宏认为要想改变这一现状必须做到病理专业化，未来病理学发展会综合各类临床数据，很多分子诊断的大数据会加入进来，与形态学上看得见、摸得着的传统病理综合在一起，成为支撑精准医学发展的一个重要系统。

吴一龙认为精准医疗一定要防止碎片化。目前，大部分医生对于精准医疗还只不过是附庸潮流，能做到依据基因异常分析来进行精准治疗的医生还很少。精准医疗在国内目前还是各做各的。吴一龙认为精准医学要想长期稳固发展，一定是一个规范标准的系统工程，离开诊断、离开临床医生的验证，永远不能称之为精准医疗。

林冬梅看到现在的靶向分子检测在三甲医院中要求病理科独立建制，很多医院没有资质就只能送到三甲医院来做，这种情况下检测前的质控很难把握，这可能是第三方检测平台所面临的问题，这与美国第三方基因检测公司严格的质控和检测分析体系还存在着较大的差距。林冬梅认为需要建立一个生物信息学、细胞遗传学、分子生物学、临床学、病理学等高水平的多学科综合平台，成为行业的标准化通用型精准检测平台而不是受制于哪家医院机构。

对此，吴一龙表示，不一定每家医院都要配备齐全所有的基因检测设备，如果第三方检测公司能够达到同样的技术标准，可以把他们的结果吸收进来统一管理，由病理科综合各方因素作出最后判断。

精准医疗和其他行业一样，经历着初始的爆发、过热及混乱，而最后标准规范化的行业体系是支撑其长远发展的根本，医学是十分严谨的，一个通用性规范化的体系是精准医学之基。