今年的5月8日是第23个“世界地贫日”“世界红十字日”，也是母亲节。为了全面推动地中海贫血和出生缺陷防控工作的深入开展，广东省妇幼保健院举行2016年国际地贫日暨世界红十字日宣传活动，今年的主题是“防控地贫，从孕前开始”

广东省卫生和计划生育委员会党组书记段宇飞、广东省卫生和计划生育委员会副主任刘银燕、广东省红十字会副会长兼秘书长甘萍、广东省卫生和计划生育委员会妇幼健康服务处处长庄俊义、广东省妇幼保健院院长黄汉林等相关领导出席了活动。

广东是地贫的高发省份之一。据省妇幼保健院产前诊断与出生缺陷防治科主任尹爱华介绍，数据显示，广东户籍人口中地贫基因携带率约16.8%，同型地贫基因夫妇约占1.7%，每年有超过5000例重型α地贫和1500例重型β地贫胎儿。据统计，每年每个患儿所造成的直接医疗负担超过10万元，并且随着年龄的增长还会增加，但如果不治疗，地贫患儿则一般在5岁左右死亡。

为做好广东的地贫防控工作，广东省政府从2012年开始启动地贫防控项目，每年投入3500万元，连续10年，在全省范围内实施地贫防控工作，重点补助经济欠发达地区。

2016年是广东省地贫防控项目的中期评估之年。段宇飞表示，为实现既定的各项中期目标，广东要进一步整合优化地贫防控项目与出生缺陷综合防控项目；进一步统筹优化出生缺陷防控领域的公共服务资源供给，加大财政投入力度，积极开展出生缺陷防治知识的综合宣传和倡导，加紧推进出生缺陷防控项目的实施进度，进一步提高妇幼公共服务效能，努力降低出生缺陷发生率，不断提高出生人口素质。

故事：一个家庭两个重型地贫娃

3年前，来自茂名的打工者阿萍夫妇将发烧不退的女儿送到医院，医生检查后告诉他们：孩子患有重型β地贫。

上天不但没有怜惜这个家庭，还给了他们再一次沉重的打击：3个半月的儿子也被告知患有重型β地贫。由于当地的治疗条件有限，阿萍夫妇远赴省城。2013年开始，他们临时在广州白云区租了个小房子，开始了一对儿女漫漫的求医之路。

阿萍因为经常要带两个地贫儿往返医院，也没能像之前那样正常打工，这沉重的负担一下子就全压在了每月收入只有两三千元的丈夫身上，期间虽然也会收到一些爱心人士的筹款资助，但与两个儿女每个周期三四千元的治疗费用相比，只是杯水车薪。

地贫患者要活下去可以有两种办法：一是不断输入新鲜血液，一是干细胞移植。前者治标，后者治本，暂且不说费用，光寻找匹配的骨髓又谈何容易？当了解到通过同胞配型，即常说的“老二救老大”也可以给哥哥姐姐带来重生的希望时，阿萍夫妇决定搏一搏，哪怕能救其中一个孩子也好。

为了保证第三个孩子的健康，阿萍来到了广东省妇幼保健院产前诊断与出生缺陷防治科，在获悉阿萍的困境后，医院提供了免费的产前诊断，幸运的是，这一次的胎儿只为地贫基因携带型，阿萍夫妇终于松了口气。

2016年1月初，带着给哥哥姐姐重生希望的小女儿呱呱坠地了，可喜的是，小女孩活泼可爱，并不是重型地贫患儿，但令夫妇俩沮丧的是，她依旧不是上天派来拯救哥哥姐姐的天使：小女儿虽然健康，但脐带血却跟哥哥姐姐均不匹配

如今，大女儿5岁多，儿子也4岁多了，谈及家中的两个重型地贫儿女时，阿萍几度哽咽：“我生大女儿和儿子时，都有做过产检，但因为没有听过地贫，当时两个都没做这个地贫筛查，是我们的无知和愚昧，害了我两个可怜的孩子。”

专家：地贫难治可防 重在预防

尹爱华表示，避免悲剧发生的方法，就是要避免地贫儿的出生。地贫作为一种单基因遗传病，其遗传规律是很清楚的：若夫妻双方为同型地贫基因携带时，每次怀孕，其子女有1/4的机会是中重型地贫患者，有1/2的机会跟父母一样是地贫基因携带者，有1/4是正常的胎儿。而又由于多数地贫基因携带者可以不表现出任何临床症状，存在隐蔽性，所以，依靠有效的婚前、孕前和产前进行地贫筛查、诊断、产前诊断和干预就显得非常重要了。发现有同型基因携带的夫妻，在怀孕前要做好咨询，每次怀孕后，也要做好产前诊断，以确认每一胎胎儿的地贫基因型，一旦为重型地贫，建议及时终止妊娠

防控：至2015年广东免费初筛155万多人

广东省级地贫防控项目主要工作包括广泛的地贫社会教育，免费地贫筛查、基因检测，产前诊断和干预，依托妇幼保健服务体系建立地贫防控网络和实验室体系，通过全省统一的项目系统对婚期、孕期和产前夫妇的地贫筛查和随访干预进行管理。

截至2015年，全省共免费对项目地区155万多人进行了初筛，对约42万多人进行了复筛，对约10万多人进行了基因检测，对41万多人进行了血红蛋白电泳筛查，共发现4223对夫妇携带同型地贫基因，其中接受产前诊断的孕妇有4022例，发现中重型地贫胎儿1032例，产前干预838例，其中终止妊娠500例，按平均10岁患儿花费100万估算，由此减少的直接疾病负担约9亿元；另外，接受“生命远航—关爱重型地贫患儿”项目资助的患儿达194名，发放救助款1173950元。此外，自项目开展以来，广东省地中海贫血防控工作卓有成效，全省中重型地贫患儿出生率从2012年的70例/10万下降至2015年的20例/10万，下降了71.4%。

■地贫知识知多少

Q：地贫与一般贫血有什么区别？

A：所谓贫血，就是你的血液中的红细胞数量减少或者血红蛋白太少，轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的身体得不到足够的氧，因而生病。贫血有很多类型，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。

Q：地贫会传染吗？会遗传吗？

A：地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人携带这种遗传基因，你就可能患上地中海贫血，因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。

Q：什么是地贫筛查？筛查结果正常能100%排除我是地贫患者吗？

A：地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但若夫妻二人都是静止型α地贫，则不会生育出重型地贫宝宝。

Q：为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？

A：若妻子本人是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α型地贫基因携带者，则会有1/4的几率生育一个中度地贫患儿，但是，静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现，因此若妻子筛查正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查，但是，若夫妻二人都是静止型α地贫，则不会生育出中度地贫的宝宝。

Q：夫妻二人都是同一类型地贫基因携带者，什么时候做产前诊断最好？

A：采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺采集羊水细胞、脐静脉穿刺采集脐血等方法。检查时间分布为：绒毛活检术（孕11—14周）、羊膜腔穿刺术（孕15—24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。（曹斯 林惠芳 朱颖贤）