人民政协网讯（记者 李木元）“我国人口众多，疾病谱比较复杂，对‘孤儿药’的需求量大，但我国‘孤儿药’的可及性还比较差。”在6月6日于北京举行的罕见病相关问题研讨会上，委员、专家呼吁，尽快出台符合我国国情的罕见病及“孤儿药”法案，保证罕见病患者有药可医。

　　世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人群占总人口0.65‰～1‰的疾病或病变，约6000余种，占人类疾病的10%。其中，80%的罕见病都属于遗传性疾病，９０％为严重疾病，３０％的罕见病患者平均期望寿命不到5年。

　　“人类对罕见病的认识时间较短，始于上世纪70年代，而在我国提出罕见病这一概念的时间大约始于21世纪初。”全国政协委员、北京大学第一医院副院长丁洁表示，由于我国对罕见病的认识不足，目前在全国范围内，罕见病的救治基本上面临着制度无建立、数据无积累、药品无渠道、支付无来源、教育无规范、诊治无保障的状态。

　　用于治疗、诊断、预防罕见疾病药物被称为“孤儿药”。“目前国际上批准上市的‘孤儿药’有800种左右中，只有200多种在我国上市，可及性有限。”北京大学医药管理国际研究中心主任史录文介绍，很多“孤儿药”研发不足、价格昂贵，且没有纳入医保，不少罕见病患者面临着“无药医”和“医不起”的局面。他文建议出台符合国情的罕见病及“孤儿药”法案，制订相关的产业政策及管理条例，建立从“孤儿药”研发到生产、流通、使用管理全过程的激励机制和罕见病费用多方共付机制，减轻罕见病患者的负担。

　　“迄今为止，美国、日本、澳大利亚、欧盟、巴西以及我国台湾等30多个国家和地区制定了罕见病救助专项法律法规，我国罕见病的绝对数量较大，也应尽快出台罕见病救助法，以保证罕见病患者的治疗。”丁洁呼吁。

　　全国政协委员、九三学社中央副主席马大龙表示，罕见病常常累及多系统、多脏器，其特殊和罕见等原因给诊断和治疗带来很大困难，通常需要多学科、跨专业的临床专家以及遗传学专家协作才能完成，呼吁加大对罕见病的医药研究和流行病学调查。

　　“除了要研发罕见病药物，还应注意研究罕见病患者的食物、器械以及诊断试剂或手段，特别是在可治疗的罕见病数量有限的情况下，加强诊断和预防尤为重要。” 北京协和医学院医学遗传学系研究员黄尚志教授表示，加强产前诊断可有效预防罕见病的发生，建议大力发展罕见病诊断和干预技术，并从法律上保证研究和检测队伍的建设。

　　此次罕见病相关问题研讨会由九三学社中央主办，九三学社中央医药卫生委员会、北京医学会罕见病分会、上海医学会罕见病分会共同承办。研讨会上，专家们交流介绍了罕见病在国内外的现状和进展，研讨了罕见病医药的研发、医保政策的完善以及法律法规建立等问题所面临的困难和解决的途径。