原标题：“玻璃人”渴望正常生活

中山市人民医院设有全市唯一的血友病信息登记管理中心。 资料图片

　　一位父亲在盛怒之下打了儿子两巴掌，孩子当时就出现头痛症状，但家人没有在意。第二天孩子昏迷不醒，送入医院被诊断为大量颅内出血，后经检测确诊为中度血友病。

　　这是中山一名“玻璃人”的真实经历。今天是第27个“世界血友病日”，在近日中山举办的一场珠中江地区世界血友病日医患联谊活动上，市人民医院血液内科主任许晓军透露，“血友病发病率为万分之一，中山若按常住人口320万人来计算，应有320个血友病患者，实际上目前登记的为50多人。”据悉，在已登记的这些血友病患者中，大部分是重型，只有一部分是中型。

　　凝血因子问世降低血友病致畸率

　　对于血友病这个“神秘”的疾病，许多人并无太多了解。

　　许晓军介绍，血友病是一种由于血液中某些凝血因子缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病。症状主要表现为自发性出血，重型病人可能轻轻一碰就会止不住地出血，也叫“玻璃人”。中型病人有的在剧烈运动或拥挤状态下就会出血。轻型病人有的终生不发病，不需要治疗，只在严重外伤时才会出血。

　　他印象最深的，是在多年前接诊过这样一位血友病患者：一位父亲在盛怒之下打了儿子两巴掌，当时儿子只有10多岁，出现头痛症状，但家人没有在意，第二天孩子昏迷不醒，送入医院诊断为大量颅内出血，后经检测确诊为中度血友病。

　　过去血友病很可怕，一来是因为它的致畸率、死亡率都很高，就算不死亡，患者的生存质量也很差，但是自从替代性的凝血因子问世后，血友病患者的致畸率已经大幅下降，在发达国家，血友病患者平均寿命已经达75岁。但是，这种因子需要终生使用，这也使很多家庭难以负担。

　　“血友病目前没有治愈方法，主要是替代治疗，即重型患者出血时，输注凝血因子，一周要打两三次。”许晓军说，如果是中型患者，预防性治疗一次打一两支就行了。由于输注药物医疗费用较高，目前不少血友病患者未能接受规范治疗。

　　家族中若有患者 孕检时要查基因

　　为了减轻患者负担，中山在多年前就把血友病列入了特定病种，患者还可以在门诊看病，用住院险来报销，这样一来，可以报销七成医药费，长期治疗成为了可能。

　　许晓军说：“目前，血友们每一年的治疗费用在30万—40万，一般的工薪家庭是负担不起的，这些年医保报销到70%，剩下这部分社会慈善机构又免除了50%，那么这些人每人一年花两三万元就可以预防治疗了。”

　　血友病需要终身治疗，因此管理非常重要。作为中山市唯一的血友病信息登记管理中心，市人民医院血液科接受全市患者的登记，政府将根据登记的病人情况进行药物采购，另外管理中心还会免费赠送基本护理物品，提供慈善关爱项目。

　　许晓军提醒，血友病是一种遗传性疾病，目前市内提供的免费孕检没有筛查基因这项。孕检可查基因，但费用太昂贵，一般查一个因子要6000元左右。所以一般不会给孕妇做这项筛查。但是如果孕妇家族中有血友病患者，通过基因查出来是血友病携带者后，医生会指导她优生优育。

　　此外，孕妇怀孕前三个月感冒，易受外界影响，导致基因突变，可能患病或传给下一代。因此，要保持不劳累、受冷，如有血友病家族史的，或自发性出血的，应及时去做相关检查。

　　■故事

　　“90后玻璃人”：为梦想奋斗

　　血友病是一个终生性疾病，有人形象地称血友病患者为“玻璃人”，即病人非常脆弱，一旦受到外伤，由于缺乏凝血因子会过度出血，若不及时治疗，严重者可造成终身残疾。以往很长时间，患者及其家属对此都很忧愁、惊恐。

　　潘青（化名）就是这样的一名“玻璃人”。90后的潘青出生在一个普通家庭，父母对他宠爱有加。可是不久后，家里人发现，孩子没有碰磕但身上不时会出现青一块紫一块。在一岁半的时候，潘青被确诊患有血友病，自此后，他开始了漫长的治疗，生活、运动都要很小心，一不小心，关节位就会出血肿胀。

　　“记得在14岁那年，最厉害曾经出血出了一个月，反反复复，左手肘关节的位置每两天出血一次，最后导致活动受限，不可以完全弯曲、不可以完全伸直，不可以用力。”回忆起过去发病的日子，潘青至今仍记忆犹新。

　　小时候不能和其他小朋友一样尽情玩耍，还要经常打针，潘青也有抱怨过：“那时候会怨父母，因为这些都是遗传的，我常常心想不要把我生下来，我就不会受这种苦了。”每一次潘青因为痛苦而生父亲气的时候，母亲都会走开，躲到房间里偷偷抹眼泪。

　　目前国际上对血友病也没有办法根治，只能注射凝血因子预防。正常注射预防后，病人可像正常人一样生活、工作。以前，潘青一出血就要去医院输血，让自己和家人倍感艰辛，现在有了凝血因子可注射，尽管价格不菲，但也可以使他和正常人一样生活学习。

　　作为一名大学生，潘青对未来充满期待：“我希望和普通的90后一样，为自己的梦想奋斗。定期注射的话，我觉得自己的病对日常生活没什么影响。”

　　此外，潘青希望血友病人能够从小得到更多的社会关注，从而获得持续性的合理治疗，他们就能像正常人一样健康成长、生活，为社会创造价值，成为真正对国家有用的人。

　　■链接

　　男性更易遗传血友病

　　在与病友们谈话中，记者了解到一个奇怪的现象，血友病患者中，多数都为男性。这是为什么？

　　“血友病根据缺乏凝血因子种类的不同，可分为甲型、乙型、丙型和获得性血友病四大类，其中甲型血友病是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的80%到85%。”许晓军介绍说，由于甲型血友病的致病基因位于X性染色体上，所以，对于男性而言，只要其X染色体上含有致病基因，他就成为了血友病患者。

　　而女性要成为血友病患者，不仅要求其父母的X染色中均含有致病基因，而且还要恰巧遗传母亲那条致病的X染色体。（记者 邓泳秋）