原标题：专家：基因突变检测可预防乳腺癌

　　中山大学附属肿瘤医院分子诊断科主任 邵建永

　　文/羊城晚报记者 张华 通讯员 黄金娟

　　近日，歌手姚贝娜因乳腺癌转移离世，令人痛惜之余，也让大众对乳腺癌再次高度关注。这种越来越常见的肿瘤，若没有及早发现，发起威来也极其凶险！年仅33岁的姚贝娜，与乳腺癌抗争了三年多，还是被其夺走了年轻的生命。这让很多女性深感担忧，尤其是有乳腺癌家族史的女性，她们该如何避免悲剧在自己身上发生呢？

　　在临床上发现，有一些女性罹患乳腺癌的概率非常高，比如通过BRCA1基因检测，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉患乳癌的概率高达87%。担心像母亲一样患上乳腺癌的她最终选择切除乳房，以绝后患。虽然很多人对此持相反的观点，但不论怎样，切除乳房后，安吉丽娜·朱莉患乳腺癌的概率下降到了5%。

　　对此，中山大学附属肿瘤医院分子诊断科主任邵建永指出，通过检测基因来预防凶险的乳腺癌，这是一个令女性关注的问题，而且不是一个人的问题，可能是一个家庭、一个家族的问题。要想理性地做出正确的选择，首先我们要了解一下什么是BRCA1基因，它有什么能耐让朱莉果断切除乳房？

　　邵建永解释说，BRCA1基因又叫乳腺癌1号基因，还有BRCA2基因（乳腺癌2号基因）都是人类关键性抑癌基因，是目前发现的与乳腺癌发病关系最密切的易感基因。正常情况下，BRCA1/2基因具有修复DNA损伤的作用，从而抑制恶性肿瘤的发生。但是，如果BRCA1/2基因发生“突变”，它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。研究发现，基因突变携带者终生发生乳腺癌风险为50%~87%；而无乳腺癌家族史的无基因突变者终生发生乳腺癌的风险仅为7%，两者差距甚大！在临床上也发现，BRCA1/2基因突变携带个体从30岁开始，发生乳腺癌、卵巢癌、再发对侧乳腺癌的风险随年龄增长骤然攀升。

　　那么，基因突变携带者该如何预防“凶险”乳腺癌呢？邵建永说，通常，像双侧乳腺癌患者或亲属、男性乳腺癌患者等更容易出现抑癌基因的“突变”，所以建议，在50岁前确诊的乳腺癌、卵巢癌患者或其亲属最好进行BRCA1/2基因突变的检测，一般只要抽取外周血3ml，就可以对乳腺癌卵巢癌综合征的21个易感基因进行检测。

　　邵建永指出，如果查出是BRCA1/2基因突变携带者，应予足够重视，但也不必过于惊慌，因为携带基因突变并不意味着一定会得肿瘤。只要在专业医生的指导下进行针对性的健康管理和预防性干预，可使携带BRCA1/2基因突变的这部分个体远离乳腺癌和卵巢癌，或者早期发现微小癌灶，使这部分个体得到根除性治疗的机会，从而最大限度地延长患者寿命。